Le 4 février dernier a eu lieu la journée de l'association IRIS, association reconnue d'utilité publique sur les déficits immunitaires primitifs dont l'ataxie télangiectasie, qui a réuni 350 personnes: malades, familles, pouvoirs publics, médecins et chercheurs. Nous étions présents.

Il y fut question des différents types de traitements prescrits pour les malades souffrant d'un des 200 déficits immunitaires, notamment de l'administration des immunoglobulines. Il apparaît qu'une majorité préfère la manière sous cutanée (fréquence 1 semaine) à l'intraveineuse (toutes les 3 semaines) sans qu'il y ait de réelle différence d'efficacité. Le choix se fait finalement au cas par cas, en fonction du produit prescrit et de la demande du patient.

Il a été souligné le rôle essentiel du CEREDIH, avec à sa tête le Dr Nizar MAHLAOUI, dans l'organisation et, par conséquent, dans la détection et l'efficacité des soins sur tout le territoire. À noter que depuis quelques années, sous l'impulsion d'IRIS, du CEREDIH et des chercheurs de Necker, les déficits immunitaires héréditaires font partie du programme de la sixième année de médecine, ce qui dans le temps, permettra une meilleure détection.

Une intervention très intéressante fut celle du Pr Blanche qui traitait du problème du refus ou de la difficulté à prendre les traitements, que ce soit par lassitude, révolte, psychologie ou même seulement par goût. Sa conclusion à été qu'il est important de se faire expliquer une ordonnance au moment de son établissement: demander qu'elle soit écrite par horaire de prise, l'explication des effets secondaires, de faire attention à leur goût ou leur présentation (cachets trop gros par ex.), ou les ruses pour les faire prendre...

La partie purement scientifique a mis en évidence les progrès des thérapies et les challenges à venir: si la détection et l'identification des anomalies génétiques sont dorénavant presque "faciles" tant en terme de procédé que de coût (un génotype complet coûte désormais moins de 1000$), la vrai problématique est de réaliser la partie phénotype: la caractérisation des symptômes pour comprendre le fonctionnement de l'anomalie génétique.

Ce n'est qu'à ce prix que des traitements pourront être imaginés avec un éventail de techniques dont la plupart existent déjà. Cela nécessite le recueil du maximum de données auprès des malades. C'est un des objectifs d'AT Europe.

Pour finir, IRIS a poursuivi son action de soutien et d'écoute en direction des familles par un film sur le ressenti de la fratrie et des groupes de travail faisant s'exprimer les familles sur leur vécu.

IRIS sera assurément un partenaire complémentaire de notre action à l'avenir.