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Les nanoparticules sont des particules élémentaires de matières et de matériaux produits par l'homme, composées de quelques centaines à quelques milliers d'atomes et dont une des dimensions s'exprime en nanomètres, soit une milliardième partie d'un mètre.

 

Où les trouve-t-on?

Les plus connues sont les sous-produits de l'activité humaine : gaz d'échappement, fumée d'usine,... et sont toxiques. Mais les chercheurs ont acquis les techniques pour pouvoir en produire d'autres avec des propriétés très variées.
Si leurs effets sur l'environnement et sur l'homme ne sont pas encore parfaitement maîtrisés, les perspectives sont alléchantes . Mais pour nos patients AT, quelles sont-elles ?

En réalité, elles sont nombreuses et peuvent être regroupées dans quatre domaines:


La prévention

Un tailleur japonais a mis en vente des costumes censés prévenir les infections de la grippe A. En réalité, ils sont faits d'un tissu imprégné de nanoparticules contenant des produits anti-microbiens.
Un autre produit du même type a été testé en milieu urbain pour combattre les polluants avec des résultats concluants et il existe déjà sur le marché grand public des peintures d'intérieur incluant le même type de nanoparticules qui réagissent avec la lumière pour éliminer polluants et virus.


On peut donc très bien imaginer utiliser les nanoparticules pour assainir l'environnement des patients AT immunodéficients.


La détection

Une propriété des nanoparticules est de pouvoir les personnaliser à volonté afin de les lier à une cible particulière.
Ainsi elles peuvent être utilisés comme marqueurs lors d'examens médicaux du type scanner ou tomographies, rendant des images d'une incroyable précision.
Mais plus encore que l'identification de certaines cellules, elles permettent l'identification et l'étude très précise de l'ADN. On parle même de construire des nano-laboratoires capables d'effectuer plusieurs analyses à la fois.


Le traitement

Une des applications principales envisagée pour les nanoparticules est leur capacité de vecteur, c'est à dire de transporteur de molécules actives.
On peut imaginer en effet de fabriquer des nanoparticules qui ne seront reconnues que par certaines cellules de l'organisme dans lesquelles elles pourront délivrer une molécule médicament de façon ciblée, dans une tumeur par exemple. Des essais ont déjà été effectués en ce sens pour la mucoviscidose et pour certains vaccins.
Dans le même esprit, une start-up allemande traite certaines tumeurs au cerveau en y guidant des nanoparticules magnétiques qui sont ensuite chauffées à 43°C par induction (comme sur les plaques dans les cuisines) pour détruire la tumeur.

La réparation

Les nanoparticules pourraient être utilisées pour la reconstitution de parties du corps endommagées, ou même en thérapie génique:

  • Pour réparer un organe; par exemple, en constituant la structure dégradable sur laquelle vont s'installer les cellules de l'organe pour le reformer correctement.
  • Comme vecteurs pour amener un gène sain dans le noyau d'une cellule, sans les inconvénients d'un virus car ne faisant pas réagir le système immunitaire
  • Pour modifier directement le génome: comme outils de localisation précise des gènes en permettant à des vecteurs de traitement de pouvoir agir précisément, comme des micro-robots par exemple, même si ceux-ci n'en sont qu'au stade de projet.


Les nanoparticules s'annoncent donc comme un outil indispensable dans le futur.

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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