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Nous avons vu au chapitre Rayonnements les différents types de rayonnements et les précautions à prendre pour les patients AT.

 

Seuil de tolérance


Tout est une question de seuil de tolérance ou plutôt, de la capacité de notre corps à réparer les dommages créés par une quantité donnée de rayonnements, laquelle est très faible chez les patients AT.
En matière de téléphonie mobile par exemple, il a bien été démontré que l'utilisation intensive pouvait entraîner des cancers, mais rien ne dit que ce soit le cas en utilisation normale dans la mesure où le corps humain possède cette capacité de réparation. On peut donc supposer que les problèmes commencent quand on la dépasse, mais personne ne sait à quel niveau la placer.
Les chercheurs en ont parfaitement conscience et c'est la raison pour laquelle tous les développements de machines de diagnostic ou d'imagerie médicale tendent à diminuer le niveau de radiations utilisé.

EOS


Une des innovations les plus spectaculaires est la mise au point, par la société Biospace en collaboration avec le prix Nobel de physique Georges CHARPAK, du système EOS. Ce système permet, à l'aide de très faibles radiations X, de reconstituer en 3D le squelette d'un individu. Des applications pour les tissus mous sont également en développement mais mettront plusieurs années pour être au point. EOS a été installé en France:

  • CHU Robert Debré (Paris 19ème) - APHP
  • Centre d’Imagerie Médicale Nollet (Paris 17ème)
  • ENSAM (Paris 13ème)
  • CHRU – Hôpital Jeanne de Flandres (Lille)
  • CHU de Brest – Hôpital Morvan
  • CHU de Bordeaux– Hôpital Pellegrin
  • CHU de Lyon - Hôpital Femme-Mère-Enfant
  • Institut d'Education Motrice Rossetti (Nice)
  • CHU de Marseille – Hôpital de la Timone
  • Clinique Oxford (Cannes)
  • CHU de Nancy – Hôpital Brabois enfant
  • CHU de Besançon – Hôpital Jean Minjoz
  • CHU de Toulouse – Hôpital Purpan
  • CHU Raymond Poincaré (Garches) - APHP
  • CHU Cochin (Paris 14ème) - APHP
  • Nouvelles cliniques nantaises (Nantes)
  • Imagerie Médicale Léonard de Vinci (Paris 16ème) 
  • Imagerie Médicale du Parc (Lyon)

 

Radiothérapie


Comme nous l'avons vu au chapitre Rayonnements, la radiothérapie a pour principal défaut les dommages collatéraux qu'elle entraîne, à savoir l'irradiation des cellules saines avoisinantes. Cependant, la précision d'action de la radiothérapie augmente avec les progrès technologiques et il existe maintenant à l'étude des procédés de radiothérapie qui permettent d'envisager de traiter très précisément une tumeur sans irradier les cellules saines avoisinantes. (voir ce lien pour plus de détails)

Scintigraphies


Les scintigraphies, basées sur le repérage d'un produit radioactif initialement injecté, font l'objet de toutes les attentions de la part des chercheurs.
En effet, outre leurs fonctions de diagnostic, notamment cancéreux, elles permettent de visualiser pratiquement en temps réel la diffusion et l'action d'un médicament: cela permet de gagner un temps considérable dans les processus de tests et d'agréments. Mais la radioactivité pose un problème chez les AT et le remplacement des produits radioactifs par des produits neutres est un enjeu de ce type d'examens.

Ainsi, une de leurs dérivées, les TEP (tomographie à émission de positon), n'utilisent un produit radioactif qu'à la durée de vie courte, donc à la nocivité réduite, et sont utiles pour mesurer l'étendue de cancers plus diffus comme les lymphomes.

Enfin, comme expliqué dans le chapitre nanoparticules, celles-ci pourraient remplacer avantageusement les produits radioactifs dans un avenir proche, rendant ce type d'examen complètement inoffensif.

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Agenda

 

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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