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Parler de robotique dans ce chapitre "recherche" peut paraître saugrenu, et pourtant... Quand on parle robotique, on pense souvent assistance (cf "Robots assistants"), ce qui n'est pas forcément inutile pour des malades atteints d'ataxie télangiectasie dont les fonctions motrices sont progressivement diminuées. Mais la robotique a aussi investi la médecine, de la chirurgie à la thérapie génique ou cellulaire.

Si l'arrivée en médecine des robots a d'abord été présenté en chirurgie classique, ceux-ci étant capables de plus de précision ou augurant d'opérations à distance, la vraie révolution va intervenir en microrobotique avec la possibilité de faire pénétrer des robots à l'intérieur du corps humain à des fins de diagnostic, de chirurgie ou de traitement.

Imaginez des microrobots:

  • Capables de circuler jusque dans vos veines pour trouver ce qui les bouche, et pourquoi pas détruire "le bouchon".
  • Pouvant en groupe pratiquer une chirurgie viscérale par les voies naturelles: plus besoin d'ouvrir pour passer des outils, ils sont à l'intérieur.
  • Capables de cibler plusieurs foyers cancéreux dans un poumon, le plus délicat.
  • Enfin, des nanorobots délivrant un gène sain au noyau d'une cellule qui ne remplit plus sa fonction; ou même réparant directement l'ADN : le vecteur idéal car ultra-précis...

 

...et ce n'est plus tout à fait de la science fiction.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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