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Les porteurs sains d'un seul allèle du gène ATM muté, dont nous, les parents d'enfants atteints d'ataxie télangiectasie, faisons partie, sont appelés hétérozygotes pour l'AT.

Ils ont un risque de cancer plus élevé que la population générale. Ce risque est le plus élevé pour le cancer du sein.

L'étude CoF-AT coordonnée par Nadine ANDRIEU, directeur de recherche INSERM, et le Pr D. Stoppa-Lyonnet est destinée à mesurer ce risque précisément.

Si vous êtes apparentées à un enfant atteint d'ataxie télangiectasie, IL FAUT Y PARTICIPER, que vous soyez ou non hétérozygote pour l'AT.

 

Constat


Les premières enquêtes épidémiologiques réalisées au début des années 90 ont montré que l'incidence des cancers était anormalement élevée chez les personnes hétérozygotes pour l'AT. Le risque relatif de cancer le plus élevé était celui de cancer du sein chez les femmes.

Le facteur d'augmentation du risque serait compris entre 2 et 4 fois, ce qui n'est pas très précis. On estime qu'il se situe à un niveau équivalent à celui d'une femme ayant une parente au premier degré atteinte de cancer du sein.

 

Objectifs


L'étude CoF-AT est une étude prospective, c'est-à-dire qu'elle recueille des informations au cours des années qui suivent l'inclusion des personnes. C'est le seul moyen fiable pour estimer au mieux les risques de cancer associés à l'hétérozygotie AT.

CoF-AT vise également à définir un mode de surveillance médicale adaptée aux femmes hétérozygote AT et à mieux comprendre le rôle des gènes dans l'AT.

Elle s'inscrit dans un projet européen réunissant 10 pays et dans un projet international en collaboration avec les États-Unis, l'Australie? la Tunisie et le Maroc.

Pour mener à bien ce projet, la participation de 800 femmes est nécessaire. Début 2010, elles n'étaient que 333 issues de 79 familles d'enfants atteints d'ataxie télangiectasie, soit un peu moins de la moitié des familles AT recensées en France !!!

 

Modalités de participation


TOUTES LES FEMMES, sans exception, appartenant à une famille où une personne est atteinte d'ataxie télangiectasie peuvent participer à l'étude.

Une fois inscrite, la personne reçoit un questionnaire portant sur ses antécédents gynéco-obstétriques, maladies, traitements hormonaux, expositions aux radiations ionisantes, etc., tout ceci de façon confidentielle bien sûr. Elle recevra ensuite un questionnaire tous les 2 ans pendant 10 ans à partir de la date d'entrée dans l'étude, soit 6 questionnaires au total.

A l'entrée dans l'étude, une consultation de génétique est nécessaire. Une surveillance mammaire est également prévue. Ainsi, selon le même rythme que les questionnaires, les médecins généralistes ou gynécologues de chaque femme sont informés par courrier de la participation de leurs patientes et de la surveillance mammaire associée à cette étude, à savoir :

  • moins de 25 ans : pas de surveillance mammaire particulière
  • de 25 à 40 ans : examen clinique des seins tous les deux ans
  • 40 ans et plus : examen clinique des seins + mammographie tous les deux ans

 

Où s'adresser


De nombreuses consultations de génétique sont réparties sur tout le territoire: Lille, Caen, Rennes, Nantes, Bordeaux, Paris, Villejuif, Reims, Strasbourg, Besançon, Dijon, Clermont-Ferrand, Lyon, Chambéry, Grenoble, Toulouse, Montpellier, Marseille, Toulon, Liège (Belgique), Luxembourg...

Des consultations par téléphone avec une conseillère en génétique sont également possibles pour pouvoir participer sans vous déplacer.

Dans tous les cas, veuillez contacter:

Eve CAVACIUTI
Assistante de Recherche en Epidémiologie
Groupe coordonnateur de l'étude CoF-AT
Inserm U900 / Mines ParisTech / Institut Curie - Service de Biostatistiques
Institut Curie
26, rue d'Ulm
75248 Paris Cedex 05
Tél. : 01 72 38 93 84
Fax : 01 53 10 26 63
e-mail : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

 

Un seul mot d'ordre : participez ! ! !


La durée de cette étude peut paraître très longue et en rebuter quelques-uns de ce fait. Mais il faut considérer que les résultats ne sont pas exploités seulement à la fin mais au fur et à mesure.

De plus, il est tentant de se dire qu'une étude statistique n'est pas ce qui va soigner nos enfants...et pourtant : avoir des données fiables est le seul moyen pour ne pas partir sur de fausses pistes dans l'établissement de programmes de recherche, synonymes de perte d'énergie, d'argent et surtout de temps pour nos enfants.

Enfin, il y a suffisamment peu de programmes de recherche ciblant spécifiquement l'ataxie télangiectasie pour que nous puissions nous permettre le luxe de ne pas y participer. Alors n'hésitez plus:

Contactez Eve CAVACIUTI au 01.72.38.93.84

 

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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