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Nous sommes à une époque où la recherche médicale est en mesure d'expliquer le vivant au niveau moléculaire. Les perspectives en génétique qui s'ouvrent aux chercheurs permettent d'envisager à échéance d'une vingtaine d'années des traitements ciblés et réparateurs pour une grande partie des maladies connues. Mais tout n'est pas si simple...Il existe plusieurs facteurs à même de freiner cette évolution et tempérer ces propos :

Frein moral


Dans la mesure où les traitements les plus prometteurs utilisent des cellules souches humaines et notamment embryonnaires, la question se pose de savoir jusqu'où la science a le droit d'aller.

Frein financier


Toutes les recherches sont onéreuses et ne sont généralement entreprises que celles qui sont susceptibles d'avoir un débouché commercial.
Pour une maladie rare, les fonds disponibles pour la recherche de même que ceux nécessaires aux familles pour en bénéficier sont souvent des obstacles rédhibitoires.

Frein de l'immensité


Il reste beaucoup de choses à découvrir dans le corps humain et il y a tant d'interactions que sa connaissance complète sera encore très longue.
De plus, en génétique, le nombre de mutations est tellement important qu'il est très probable qu'une seule technique ne suffira pas à les corriger toutes.
Le cas de l'ataxie télangiectasie en est la parfaite illustration: s'il existe un socle commun de symptômes, tous les enfants AT ne les développent pas au même moment ni de la même manière, aucun ne portant les mêmes mutations du gène.

Retroactivité ?


Certes, les nouvelles thérapies sont à même d'attaquer les causes d'une maladie, mais permettront-elles d'avoir un effet rétroactif sur les dommages déjà causés à l'organisme?


Ce n'est pas donc s'avancer beaucoup de dire que le nombre de techniques de réparation du corps humain restera limité et que soigner consistera toujours en une combinaison de techniques.

Combattre une maladie génétique


Une maladie génétique se développe lorsqu'un gène endommagé n'est pas en mesure de coder une protéine qui a dans l'organisme une ou des fonctions bien particulières.
Dans le cas qui nous intéresse, celui d'une maladie génétique évolutive, les objectifs sont plus ou moins ambitieux et se résument à:

  1. Freiner ou stopper l'évolution de la maladie
  2. Faire disparaître la cause de la maladie
  3. Réparer les dommages causés

 

Possibilités


Soigner l'Ataxie Télangiectasie suppose donc:

  1. D'identifier les fonctions affectées
  2. De comprendre le rôle de la protéine codée par le gène ATM déficient dans ces processus
  3. De trouver le moyen de faire fonctionner ces processus. Pour cela, quatre voies sont possibles:
  • Rétablir directement et indépendamment chaque fonction
  • Contraindre l'organisme à produire la protéine ATM incomplète de telle sorte à récupérer l'essentiel des fonctions
  • Implanter un gène fonctionnel dans le noyau des cellules
  • Réparer le gène sur la molécule d'ADN

 

 

Moyens


Des pans variés de la science sont susceptibles de répondre à ces stratégies:

1. Pour l'identification et la compréhension:

  • L'étude des rayonnements et leur influence sur l'être humain
  • L'observation clinique et la recherche médicale, plus particulièrement: cancérologie, immunologie, pneumologie, neurologie
  • La robotique et les techniques d'investigation diagnostiques

2. Pour le rétablissement de fonctions lésées, y compris par la production forcée d'une protéine ATM incomplète:

  • La chimie et plus particulièrement la recherche de molécules médicaments dans l'industrie pharmaceutique
  • Les nanoparticules
  • La génétique

3. Pour l'implantation et la réparation complète du gène ATM:

Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
Sur l'Etape du Tour 2014!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!

Organisez votre évènement!

Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Agenda

 

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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