Une protéine codée par un gène a souvent plusieurs fonctions et celles-ci sont localisées à différents niveaux de cette protéine.
Une seule altération = blocage
Or, dans l'AT par exemple, il n'y a généralement qu'une altération sur des centaines possibles, tout le reste étant sain, laissant supposer que toutes ces parties saines seraient susceptibles de remplir leurs fonctions si elles étaient produites. Mais dans la plupart des cas au niveau du gène, la moindre anomalie empêche la production de la protéine active. En poterie, c'est un peu comme si on arrêtait la production de vases pour la moindre poussière qui s'attacherait au moule.
Forcer la production
L'idée consiste donc à forcer la production de la protéine par le gène déficient. Deux solutions possibles:
- "Sauter" par dessus l'anomalie, ce qu'on appelle le saut d'exon (voir la vidéo).
- Inhiber les inhibiteurs, c'est-à-dire contrer chimiquement le processus qui provoque l'arrêt de la production de la protéine à l'endroit où le gène est abimé
Les équipes de recherche
Le saut d'exon:
Une équipe franco-italienne financée par l'AFM Téléthon, sous l'égide de Luis Garcia de l'institut de myologie (Paris) et Yvan Torrente (université de Milan), s'apprête à réaliser les premiers essais thérapeutiques sur des enfants atteints de la myopathie de Duchenne.
Le forçage
C'est l'objet pour ATM d'une publication récente de l'équipe du Pr Richard Gatti de Los Angeles (ATW2010)