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Une protéine codée par un gène a souvent plusieurs fonctions et celles-ci sont localisées à différents niveaux de cette protéine.

Une seule altération = blocage

Or, dans l'AT par exemple, il n'y a généralement qu'une altération sur des centaines possibles, tout le reste étant sain, laissant supposer que toutes ces parties saines seraient susceptibles de remplir leurs fonctions si elles étaient produites. Mais dans la plupart des cas au niveau du gène, la moindre anomalie empêche la production de la protéine active. En poterie, c'est un peu comme si on arrêtait la production de vases pour la moindre poussière qui s'attacherait au moule.

Forcer la production

L'idée consiste donc à forcer la production de la protéine par le gène déficient. Deux solutions possibles:

  • "Sauter" par dessus l'anomalie, ce qu'on appelle le saut d'exon (voir la vidéo).
  • Inhiber les inhibiteurs, c'est-à-dire contrer chimiquement le processus qui provoque l'arrêt de la production de la protéine à l'endroit où le gène est abimé

 

Les équipes de recherche

Le saut d'exon:
Une équipe franco-italienne financée par l'AFM Téléthon, sous l'égide de Luis Garcia de l'institut de myologie (Paris) et Yvan Torrente (université de Milan), s'apprête à réaliser les premiers essais thérapeutiques sur des enfants atteints de la myopathie de Duchenne.

Le forçage
C'est l'objet pour ATM d'une publication récente de l'équipe du Pr Richard Gatti de Los Angeles (ATW2010)

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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