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Pour freiner ou stopper l'évolution de la maladie, il faut d'abord identifier la manière dont la protéine ATM manquante joue normalement son rôle et interagit avec les autres dans les processus cellulaires. Pour cela, elle n'utilise pas toute sa molécule pour chaque processus, mais seulement des parties plus simples de celle-ci qui sont loin d'être toutes connues.
Ceci ouvre des perspectives...


Les molécules de la pharmacologie

ATM est certes trop complexe pour être reproduite telle quelle par la chimie, mais ces parties plus simples et actives sont à la portée de l'industrie pharmaceutique. Celle-ci possède un éventail énorme de produits issus de la chimie, certains ayant prouvé leur efficacité par ailleurs, d'autres ayant juste fait l'objet d'une piste de recherche.


Criblage

L'utilisation de ce catalogue offre un gain de temps considérable puisqu'avant d'essayer de synthétiser une molécule spécifique, il est possible d'en tester des dizaines de milliers d'autres, avec la probabilité non négligeable d'en trouver quelques-unes qui auront une efficacité dans le processus lésé.

A l'aide de la robotique, ce processus appelé criblage est rapide, quelques mois de préparation et d'analyse, là où, dans un passé proche, il fallait des années, de l'intuition et un peu de réussite pour en identifier une.

Qui plus est, pour peu que la molécule médicament soit déjà sur le marché, elle pourra être administrée rapidement au malade puisque tous les tests d'approbation auront été effectués.

Ainsi, l'équipe Inserm de Nicolas FORAY à Grenoble a montré en laboratoire que, chez certains individus exprimant la protéine ATM très faiblement, des molécules telles qu'un médicament contre l'ostéoporose et un anticholestérolémiant seraient susceptibles de permettre un retour à un niveau plus acceptable de sa fonction.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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