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Projet N°1: un outil indispensable et attractif pour la recherche - Dr Nizar MAHLAOUI - CEREDIH - 16 000 €/an - 3 ans

vignette ceredihEn recherche comme ailleurs, avant d'obtenir des résultats, il faut les bons outils. Grace à un financement de la famille Ayache, une des familles fondatrices d'AT Europe, le CEREDIH a constitué une base de données de tous les patients identifiés en France dont l'interprétation a conduit à une première publication dans une grande revue scientifique (JACI) en 2011.

Il était absolument indispensable de poursuivre et de mettre à jour ce travail, de ne pas le laisser « mourir », pour au moins trois raisons :

  • une telle base de données est primordiale pour l'amélioration des connaissances et des pratiques concernant l'ataxie télangiectasie.
  • c'est une base de travail pour d'autres recherches nationales ou internationales. Ce recueil de données est le plus important et le mieux renseigné d'Europe.
  • si une équipe de recherche veut démarrer un essai clinique, il lui suffit d'utiliser la cohorte immédiatement disponible au lieu de courir pendant des mois à la recherche de patients.

L'objet de ce premier projet est donc de pérenniser, d'actualiser et d'exploiter cette base de données.

Une demande visant à étudier la faisabilité d'une banque de prélèvements est également faite au CEREDIH. Il s'agit cette fois de stocker des prélèvements de patients atteints d'ataxie télangiectasie faits au cours d'examens de routine pour les rendre immédiatement disponibles pour des équipes de recherches.
Ce stockage présente un coût récurrent relativement important mais serait assez unique dans le monde des maladies rares. Son pouvoir d'attractivité pour des équipes de recherches est encore plus important que celui de la base de données car il rend immédiatement disponible la « matière » des recherches, ce qui permet de gagner beaucoup de temps. Nous espérons ainsi attirer de nombreuses équipes de recherche du monde entier vers l'ataxie télangiectasie.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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