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phoca_thumb_s_TransmissionL'ataxie télangiectasie (AT) ou syndrome de Louis-Bar est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités. Ataxie signifie...manque de coordination et les Télangiectasies sont des vaisseaux sanguins visibles en particulier sur le blanc des yeux.

L'AT associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par une sensibilité accrue aux infections, des signes neurologiques, des télangiectasies et un risque augmenté de cancers.

Le diagnostic de l'AT est difficile à poser. Cette section traite des paramètres à prendre en compte, de la possibilité d'un diagnostic anténatal et propose un guide pour faire face au diagnostic.

Diagnostic

On estime que l'AT touche 1 personne sur 100 000, soit environ 10 nouveaux cas chaque année en France. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.

Qui est concerné?

La déficience du gène ATM est responsable de l'ataxie télangiectasie. Cette partie décrit son rôle essentiel dans l'organisme, notamment dans la réparation de l'ADN et le cycle cellulaire.

Le géne ATM

80% des enfants souffrant d'AT présentent un déficit immunitaire. Cette section s'attache à comprendre le rôle de ce facteur dans l'évolution de la maladie.

Déficit immunitaire

L'ataxie télangiectasie est aussi une maladie neurologique évolutive. Cette partie décrit comment sont affectées les différentes parties du corps, même si tout n'est pas encore expliqué.

Atteintes neurologiques

Les cancers sont une caractéristique de l'évolution de l'AT. Ce chapitre en expose les mécanismes et les principaux types rencontrés dans la maladie.

Cancers

L'omniprésence du gène ATM dans l'organisme fait que les symptômes de l'ataxie télangiectasie sont extrêmement variés. Ainsi, la peau, la croissance et la régulation de certaines hormones peuvent être affectées.

Autres atteintes

Le site de l'ataxie télangiectasie et du gène ATM

ATEurope.org

Le site de l'ataxie télangiectasie et du gène ATM

ATEurope.org

Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie est difficile à poser. De ce fait, il est généralement long. Cette section traite des symptômes de la maladie et de son évolution, des paramètres à prendre en compte pour la diagnostiquer et de la possibilité d'un diagnostic anténatal dans le cadre d'un projet familial.

On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.

La déficience du gène ATM est responsable de l'ataxie télangiectasie. Cette partie décrit son rôle essentiel dans l'organisme.

80% des enfants souffrant d'ataxie télangiectasie présentent un déficit immunitaire, différent d'un enfant à l'autre. Afin de bien comprendre le rôle de ce facteur dans l'évolution de la maladie, un rappel sur l'immunité est fait ici avant l'explication du rôle du gène ATM dans ce déficit et des conséquences pulmonaires que celui-ci induit.

L'ataxie télangiectasie est aussi une maladie neurologique évolutive. Cette partie décrit comment sont affectées les différentes parties du corps.

Les cancers sont une caractéristique de l'évolution de l'ataxie télangiectasie. Ce chapitre en expose les mécanismes et les principaux types de cancers rencontrés dans la maladie.

Par sa fonction, le gène ATM est omniprésent dans l'organisme, ce qui fait que les symptômes de l'ataxie télangiectasie sont extrêmement variés. Ainsi, la peau, la croissance et la régulation de certaines hormones peuvent être affectées.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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