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L'élaboration des mouvements est un phénomène très complexe qui fait intervenir de nombreuses parties du système nerveux.

Dans l'Ataxie Télangiectasie, l'atteinte  est cérébelleuse, c'est-à-dire qu'elle concerne principalement le cervelet, mais pas seulement.

 

Ataxie


Dans « Ataxie Télangiectasie », il y a « Ataxie ».

L'ataxie est un trouble de l'équilibre qui est lié à un défaut de coordination des ordres venants du cervelet. Il existe un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

 

Troubles


Lors du mouvement volontaire, il existe un équilibre habituel entre les muscles agonistes (actifs) et antagonistes (freinateurs).

Dans l'AT, on observe un phénomène de rebond: il n'y a pas de frein dans le mouvement, le sujet dépasse la cible en raison d'un freinage tardif des muscles antagonistes. L'ataxie se manifeste principalement par des troubles de la marche, de l'équilibre et de la station debout, de la précision et du guidage des mouvements par la vue.

Ces troubles neurologiques sont amplifiés par la fatigue, le stress, les infections et lors du maintien de postures déséquilibrées. A l'inverse, une position assise adaptée permet de limiter l'importance des mouvements anormaux.

 

Thumbnail imageLes centres de commande


L'ataxie dans l'AT n'est pas liée à une faiblesse musculaire ni à une neuropathie périphérique (atteinte des nerfs).

L'ataxie est également différente des troubles de l'équilibre et des vertiges dus à une atteinte des centres vestibulaires (systèmes situés dans l'oreille interne qui mesurent la posture d'un individu dans l'espace).

Les centres de contrôle et de transmission des mouvements potentiellement touchés dans l'ataxie télangiectasie sont les suivants:

  • Les noyaux gris centraux
  • Le cervelet
  • Le tronc cérébral

 



Les noyaux gris centraux


Thumbnail imageIls sont appelés aussi "ganglions de la base" chez les anglos-saxons, qui n'incluent pas le thalamus (cf schéma ci-contre).

Toutes leurs fonctions ne sont pas encore connues, mais leur rôle dans la motricité est démontré, que ce soit pour les mouvements involontaires comme celui du maintien inconscient d'une posture, ou pour les mouvements volontaires comme la marche ou la parole.

Les ganglions de la base communiquent entre eux par le biais de substances chimiques, des neuromédiateurs. L'harmonie du mouvement est le résultat d'un  réglage précis entre neuromédiateurs activateurs et freinateurs.

Ils sont atteints également dans d'autres maladies comme celle de Parkinson où, comme dans l'AT,  on retrouve des problèmes de tonicité (rigidité) et de mouvements parasites.

Le cervelet


cervelet3Le cervelet est le centre de la coordination fine des mouvements des muscles et du contrôle de l'équilibre: c'est lui qui va commander "le dosage" musculaire à appliquer pour une action donnée.

Lorsqu'il est lésé comme dans l'AT, outre des troubles de l'équilibre et le phénomène de rebond décrit plus haut, l'élocution peut également être affectée.

Pour les patients AT, ce sont plus particulièrement les cellules de Purkinje (cf ci-dessous) qui sont affectées.

L'information qui émerge du cervelet est véhiculée jusqu'aux muscles par la moelle épinière et les nerfs périphériques.

 

Thumbnail imageCellule de Purkinje

La cellule de Purkinje est un type de neurone spécifique du cervelet. C'est une « cellule de communication ».

Les neurones communiquent entre eux par le biais de synapses pour former un réseau.  La cellule de Purkinje est l'élément central du réseau synaptique du cervelet, c'est-à-dire que la majorité des neurones dont est constitué le cervelet est connectée aux cellules de Purkinje.


Pour prendre un exemple, la cellule de Purkinje est un peu "le 22 à Asnières"  où l'opératrice était connectée avec toutes les lignes du réseau, recevant toutes les communications et les distribuant au bon endroit. A l'ère moderne, ce serait un switch dans un réseau informatique.

On sait que ces cellules sont progressivement lésées dans l'Ataxie télangiectasie, entraînant avec elles un dysfonctionnement du cervelet.


Le tronc cérébral


tronc-cerebral1Le tronc cérébral raccorde la base du cerveau à la moelle épinière.  Il  contrôle entre autres les fonctions de base involontaires de la vie comme la respiration. Il élabore aussi les ordres réflexes de maintien de l'équilibre.

Lorsqu'il est lésé, il peut aussi apparaître une dysarthrie (difficulté d'élocution- cf La Parole) ou/et une dysphagie (difficultés pour avaler - cf Déglutition)



Les nerfs périphériques


Ils véhiculent de l'information motrice ou sensitive de la moelle épinière vers les muscles (moteurs) ou vers les capteurs sensitifs (chaud, froid, pression, position dans l'espace).

Dans l'AT, il semble qu'avec l'âge soient mis en évidence des dysfonctionnements des nerfs périphériques, dont peut résulter une certaine faiblesse musculaire et une perte de sensibilité. Mais généralement, l'atteinte du système nerveux central masque ce phénomène.


Processus dans l'AT


Dans l'ataxie télangiectasie, l'absence de la protéine codée par le gène ATM impacte, selon le processus décrit au chapitre ATM: contrôleur d'ADN, la régénération des cellules ou leur maintien en bon état de fonctionnement.

Au niveau du système nerveux central où les neurones ne se multiplient pas, l'absence de la protéine ATM perturberait  l'homéostasie, c'est-à-dire le support nutritionnel et l'environnement des cellules nerveuses. On parle alors de dégénérescence des nerfs et des cellules nerveuses.

Thumbnail imageMalgré tout, des pistes thérapeutiques sont suivies. Parmi elles, le rôle des facteurs de croissance. Suite à de récentes découvertes, ils semblent impacter la vitesse de la dégradation. Ainsi, l'hormone de croissance GH et son médiateur IGF1 (cf Croissance et Diabète) semblent avoir une influence sur la production de myéline, cet isolant des neurones jouant le même rôle qu'un isolant de fil électrique. Or, il est prouvé que l'absence de la protéine ATM dérègle la production et la régulation de ces molécules de croissance.

Une équipe de chercheurs allemands a pu noter un alongement de la durée de vie et une amélioration neurologique et immunologique sur des souris AT de laboratoire qui avaient reçu de l'hormone de croissance. Loin de crier victoire, cette découverte permet d'espérer pouvoir retarder les effets de la dégénérescence dans l'AT, donc de gagner du temps.

Dans le prolongement de cette idée, un autre programme allemand vient de débuter sur des enfants atteints d'Ataxie Télangiectasie.
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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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