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Se nourrir implique :

  • Amener la nourriture la bouche
  • Déglutir

Dans le tableau de l'Ataxie Télangiectasie peuvent apparaître des troubles de la déglutition, c'est-à-dire de la faculté d'avaler des aliments, des liquides ou même sa propre salive. Cette difficulté fait clairement partie des troubles neurodégénératifs (cf "Contrôle du corps") et n'apparaît que progressivement.

La déglutition


On déglutit environ 600 fois par jour. Il y a trois phases dans la déglutition:

swallow3Phase 1 : dans la bouche
La phase orale est celle de la préparation à la déglutition. Mélangée à de la salive, la nourriture est broyée pour pouvoir être mieux avalée.

Phase 2 : dans la gorge
Au moment d'avaler, une séquence de contractions musculaires très rapides ( <1s), se met en oeuvre et fait intervenir :

  • la langue
  • la voute du palais
  • l'épiglotte
  • le pharynx
  • le larynx (les cordes vocales)
  • un muscle en haut de l'oesophage

Phase 3 : dans l'oesophage
L'oesophage achemine la nourriture broyée et mélangée à la salive jusqu'à l'estomac et doit l'y contenir.

Problèmes par phases


A chaque phase correspond un problème particulier, mais une fois de plus, tous ne sont pas forcément simultanés. Il s'agit de :

Phase 0 : avant d'arriver à la bouche

Pouvoir amener les aliments jusqu'à la bouche. Ce qui paraît élémentaire devient très vite une source de fatigue lorsqu'on a un syndrome neurodégénératif. Des solutions simples permettent de faciliter cette étape.

Phase 1 : dans la bouche
Fuites de la bouche: au cours du mâchage, elle peut ne pas être fermée hermétiquement par les lèvres et l'habileté à garder un aliment qui tendrait à vouloir s'échapper peut être perdue.
Difficultés à mâcher: longueur pour constituer une boule apte à être avalée = fatigue.

Phase 2 : dans la gorge
Particulièrement chez les adolescents AT: problèmes de coordination dans la séquence de déglutition. Ceci qui conduit à des fausses routes silencieuses, sans réflexe de type toux ou haut-le-coeur. Or si tousser, avoir des haut-le-corps sont des réflexes normaux destinés à dégager les voies respiratoires des aliments qui veulent s'y insérer, ils donnent également l'alerte d'un problème à l'entourage. Les fausses routes, à savoir le contenu de la bouche qui se dirige vers les poumons au lieu de l'œsophage sont favorisées, voire dangereuses, ce qui peut augmenter les infections O.R.L. et pulmonaires.

Phase 3 : dans l'oesophage
Reflux gastrique: l'acidité d'un tel reflux n'est déjà pas agréable, mais chez les AT, le risque majeur est celui de la fausse route avec du liquide stomachal très agressif. De la même manière que le reflux gastro-œsophagien chez les jeunes enfants, le fait d'introduire ainsi des corps étrangers dans le chemin vers les poumons peut entraîner des infections bronchiques, toujours compliquées pour les patients AT.

Risques


Les problèmes de déglutition et du contrôle de la bouche peuvent entraîner :

  • des infections respiratoires
  • des risques d'étouffement par des fausses routes silencieuses
  • des carences en substances nutritives essentielles qui n'auraient pas été absorbées en quantité suffisante
  • une salivation parfois importante chez les enfants AT, la salive pouvant s'échapper.

 

Traitement


C'est une des spécialités des orthophonistes que de traiter ce problème. Au niveau médicamenteux, les bétabloquants ont parfois été utilisés, mais avec des résultats mitigés.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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