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Un autre symptôme de l'AT est la difficulté progressive pour une personne AT d'utiliser son regard et de suivre une cible.

Cette atteinte oculomotrice doit être prise en compte avec des adaptations dans la vie quotidienne.

Les télangiectasies dans les yeux sont un symptôme complètement bénin, si ce n'est la gêne esthétique. Elles n'ont rien à voir avec les problèmes neurologiques qui peuvent gêner la vision.

 

Apraxie oculomotrice


Description
Normalement, lorsqu'un bruit attire l'attention sur un côté de la personne, les yeux précèdent le mouvement de la tête de quelques dixièmes de secondes. A l'inverse, dans l'AT, la tête va se tourner en premier, puis les yeux vont suivre, mais par saccades. Même chose lorsqu'il s'agit de suivre un objet ou même de le fixer, ce qui finit par entraîner des difficultés, notamment d'apprentissage en classe pour lever la tête et déchiffrer ce qui est écrit au tableau, voire pour lire. Des adaptations sont cependant possibles (cf informatique et Pour les enseignants)

Thumbnail imageZones concernées

Dans le tronc cérébral sont situés les deux centres de coordination des mouvements latéraux des yeux. Ces centres reçoivent trois types d'informations:

  • Du lobe frontal du cerveau, l'ordre de porter son regard sur un objet (volonté)
  • Du lobe occipital, l'ordre de suivi de l'objet s'il se déplace (vision)
  • Des informations de l'organe de l'équilibre situé dans l'oreille permettant de coordonner la position du corps et le regard

À l'inverse des deux premières, cette dernière fonction n'est pas affectée dans l'AT.

Traitement
L'apraxie occulomotrice est différente du strabisme qui est dû à une atteinte des muscles occulomoteurs.

Sur d'autres formes d'apraxie, des traitements sont possibles, avec des résultats satisfaisants, à base d'injections de toxine botulique, de la même famille que celle beaucoup plus médiatisée utilisée pour faire disparaître les rides...

Télangiectasies


Bien que présentent de façon plus visible dans le blanc des yeux, les télangiectasies se rencontrent aussi sur le reste du corps et n'ont pas de rapport avec l'apraxie décrite ci-dessus. C'est la raison pour laquelle elles sont développées au chapitre "Peau/Muqueuses".

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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