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De manière générale, les enfants atteints d'Ataxie Télangiectasie ont une croissance ralentie.

Les raisons ne sont pas connues avec certitude, mais des pistes commencent à voir le jour.

 

Les explications possibles


Trois pistes peuvent être évoquées pour l'expliquer :

  • La première est liée aux affections nombreuses et parfois graves que peuvent présenter ces enfants. Pendant de telles affections, par exemple des pneumopathies, la croissance est ralentie par le fait que toutes les ressources de l'organisme sont mobilisées pour lutter contre l'affection et que certaines fonctions métaboliques sont affectées
  • La deuxième concerne les problèmes de déglutition et plus généralement à l'effort que peut représenter le fait de se nourrir pour une personne atteinte d'AT
  • La dernière est liée au faible taux de production d'une hormone, l'IGF1

 

Des efforts pour se nourrir


Lorsque trop d'efforts sont nécessaires pour apporter les aliments ou les boissons à la bouche ou/et pour avaler, manger peut ne plus être un plaisir mais une contrainte. À partir de là, l'enfant atteint d'ataxie télangiectasie peut diminuer, involontairement mais progressivement, la ration alimentaire qu'il absorbe et créer ainsi petit à petit un déficit en un certain nombre de nutriments essentiels à sa croissance et à sa forme physique.

Il est donc important de bien observer le comportement des enfants face à la nourriture et de prendre en compte la moindre difficulté.

Avec l'ergothérapeute, il est possible de trouver des adaptations simples pour améliorer la position à table et les ustensiles (cf Manger).

Avec l'orthophoniste, il est possible de travailler la déglutition et de trouver des solutions pour permettre d'avaler plus facilement la nourriture proposée.

Mais cela peut ne pas suffire à  assurer à l'enfant une croissance normale. Il peut alors être envisagé d'utiliser une sonde gastrique d'alimentation (cf Manger) qui peut se révéler très efficace mais, comme toute solution, ne présente pas que des avantages et doit être discutée avec le médecin.

 

IGF 1 (insulin-like growth factor 1)


IGF1etGH-1Son rôle n'est que partiellement connu mais les recherches autour d'elle s'intensifient. Si on sait qu'elle est déterminante pour au moins deux fonctions, la croissance et le vieillissement, de récents travaux montrent qu'elle joue un rôle neuro-protecteur en tandem avec l'hormone de croissance (GH).

IGF1 est produite par le foie et stimulée par GH. L'insuline a également une influence sur son fonctionnement. Tout comme elle, IGF1 stimule l'arrivée des nutriments dans les muscles, ce qui a pour effet d'accroître la synthèse protéïque et d'augmenter la masse musculaire (effet anabolisant recherché par certains sportifs).

Pour la fonction croissance, elle est le médiateur de l'hormone de croissance (GH). Autrement dit, lorsque l'hypophyse libère GH, celle-ci indique au foie de produire IGF1 qui, en allant se fixer sur ses récepteurs en surface des cellules, va leur permettre  d'accepter des nutriments en vue de se reproduire pour croître ou se renouveler.

On est actuellement certain qu' IGF1 est liée chez l'enfant au processus de croissance du cartilage de conjugaison des os longs et au développement musculaire. Mais de récents travaux montrent qu'elle intervient aussi dans la croissance et le maintien des cellules du cerveau et du système nerveux, notamment dans la myélinisation (la fabrication de l'isolant situé autour des cellules de communication du système nerveux, comme le plastique qui entoure les câbles électriques).

Il a été montré également qu'un déficit continu des actions de réparation des cellules, comme on peut le trouver dans l'AT, avait un impact direct sur l'hormone IGF1 et entraîne un vieillissement accéléré des cellules, donc globalement un vieillissement accéléré de l'individu, comme celui décrit dans l'AT.

 

ATM et IGF1


Le fonctionnement optimal de toutes les hormones dépend non seulement de leur taux, donc de leur production, mais aussi de la qualité de leurs récepteurs. Si ces derniers ne sont pas fonctionnels, alors l'hormone ne peut pas agir.

Dans l'Ataxie Télangiectasie, le faible taux ou l'absence de la protéine ATM entraîne pour IGF1 une double déficience, à savoir :

  • chez les enfants atteints d'AT, il a été constaté un faible taux d'IGF1, mais aussi de sa principale protéine porteuse, IGFBP-3, qui lui permet de ne pas être éliminée par les reins et de pouvoir agir dans la durée. Or, il a été montré chez des souris AT que l'injection directe d'hormones de croissance (GH) n'entraîne pas la production normalement attendue d'IGF1 par le foie, comme il a été expliqué dans le paragraphe précédent. Ceci prouve le rôle d'ATM dans ce processus. On en conclut: défaut d'ATM = défaut de production d'IGF1
  • d'après les chercheurs, l'expression des récepteurs d'IGF1 (IGF1-R) qui permettent à la cellule d'absorber des nutriments est dépendante de la protéine ATM dans le processus de réponse aux dommages subis par l'ADN lors de radiations ou d'agressions (cf "ATM: contrôleur d'ADN"). Cette fonction étant déficiente dans l'Ataxie Télangiectasie, on peut supposer que les récepteurs IGF1-R le sont tout autant, soit en nombre, soit en qualité, soit simplement parce qu'ils ne sont pas activés. Conclusion : défaut d'ATM = défauts des récepteurs d'IGF1

Enfin, ATM et IGF1 sont également liés dans d'autres processus, comme celui de la régulation du cholestérol et de la synthèse des acides gras (en rapport avec une autre protéine, AMPK-α). Ceci pourrait expliquer que la majorité des enfants AT ait un indice de masse corporelle faible.

En conclusion, le trio ATM, IGF1 et GH (hormone de croissance) pourrait non seulement expliquer le retard de croissance des enfants AT, mais aussi en partie la dégradation de l'organisme liée à l'ataxie télangiectasie (cf "Contrôle du corps").

 

Psychologie


Il faut bien garder à l'esprit que, si certains enfants atteints d'AT ont une croissance ralentie, ils se développent harmonieusement et, encore une fois, ceci n'affecte ni leurs capacités, ni leur dévellopement intellectuel.

Mais un retard de croissance, chez n'importe quel enfant, est surtout une source de complexe et peut nécessiter une prise en charge psychologique (cf Psychologue).

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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