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Comme beaucoup de symptômes de l'Ataxie télangiectasie, le diabète ne touche pas toutes les personnes souffrant de l'AT.

Mais la protéine ATM pourrait être impliquée dans un certain type de diabète.

 

Le diabète est une maladie liée à un excès de glucose dans le sang (hyperglycémie), secondaire à un défaut de production de l'insuline, ou à une insensibilité à cette hormone.

En temps normal


Vidéo: Après un repas, le glucose issu de la digestion des aliments traverse la paroi intestinale pour se retrouver dans le sang. Son taux dans le sang augmente alors et incite le pancréas à produire de l'insuline, représenté par une petite clé verte dans cette vidéo. En se fixant sur ses récepteurs en surface des cellules, cette clef "ouvre" les parois des cellules au glucose pour leur permettre de fonctionner (cellules musculaires) ou pour le stocker (cellules adipeuses). L'insuline agit également au niveau du foie pour qu'il arrête ou ralentisse sa production de glucose à partir des réserves graisseuses.


Mécanisme dans l'AT


La différence avec la vidéo ci-dessus est que le récepteur en surface des cellules ne reconnaît plus la petite clé verte insuline. Le glucose ne peut donc pas pénétrer à l'intérieur des cellules. Son taux dans le sang augmente très fortement et entraîne les conséquences décrites ci-contre.
Dans le cas de l'ataxie télangiectasie, le diabète se présente sous une forme rare : il y aurait en effet présence d'anticorps antirécepteurs à l'insuline qui induirait donc une insulinorésistance majeure. En clair, des anticorps empêcheraient le glucose de pénétrer dans les cellules en bloquant l'insuline. On parle d'un diabète de type 2. Résultat:
  1. Sans carburant, les cellules fonctionnent au ralenti.
  2. L'autre carburant du corps, les acides gras, vont être utilisés.
  3. Le glucose s'accumule dans le sang. A partir de 1,80g/l, il est éliminé par les reins qui, pour le dissoudre et l'évacuer par l'urine, ont besoin de beaucoup d'eau.
  4. Le pancréas s'épuise à fabriquer de l'insuline.

 

Conséquences


  1. Des signes de fatigue apparaissent. Des malaises sont possibles.
  2. L'utilisation des acides gras entraine un amaigrissement et la production d'acétone et de déchets acides. Le fonctionnement des cellules est encore plus perturbé. Le risque de nausées, vomissements, voire de coma est réel.
  3. L'évacuation par les urines et le besoin d'eau qui en découle entraîne un risque de déshydratation et une soif plus importante qu'il faut assouvir : le patient urine plus et, bien qu'il boive plus, se deshydrate.
  4. L'hyperglycémie entraîne une altération des artères qui s'encrassent et, à long terme, un risque d'atteinte du coeur, des jambes, des reins, des yeux et des nerfs.

 

Précautions


Si, comme nous le verrons plus loin, le diabète de type 2 chez les enfants AT a des causes bien différentes de celui des personnes en surpoids, certaines des précautions suivantes ne sont que du bon sens et s'appliquent à la population générale. Bien des coups de fatigue, des malaises vaguaux, voire des accidents de la vie s'expliquent par des négligences qui peuvent paraître élémentaires :

  • Bien respecter son alimentation, ne pas sauter de repas ou de collations
  • Bien connaître les mesures à adopter lors d’activité physique prolongée
  • Eviter de consommer de l’alcool sans avoir mangé
  • Demander à son médecin ou à son pharmacien les risques que peuvent représenter la prise d’un nouveau médicament, de plantes, de phytothérapie, de complément alimentaire et respecter les traitements prescrits, leurs dosage, leurs horaires…
L'ambition de cet article étant purement informative, vous n'y trouverez pas l'ensemble des éléments orientant les diabétiques dans leur vie avec la maladie. Voici juste un rappel des règles de base:diabete
  • Mesurer sa glycémie régulièrement
  • Avoir en permanence son lecteur de glycémie à portée de la main
  • Informer l’entourage sur les risques liés à l’hypoglycémie et les moyens d’y faire face et leur apprendre comment contrôler la glycémie
  • Porter sur soi une carte mentionnant son diabète
  • Avoir au moins 3 sucres et une collation à portée de main

 

Traitement


L'essentiel les traitements actuels concernent les adultes en surpoids ou obèses dont le nombre en augmentation explique aussi l'expansion du diabète de type 2. Le but est de maintenir une glycémie pas trop importante mais suffisante. Outre les indispensables précautions en matière d'hygiène de vie dont certaines sont rappelées ci-dessus, des médicaments existent dont le rôle est de réguler cette glycémie. Il s'agit:

  • Des biguanides qui réduisent la production de glucose par le foie et diminuent l’absorbation du glucose au niveau des cellules intestinales
  • Des sulfamides hypoglycémiants stimulent la sécrétion d’insuline par le pancréas tout au long de la journée
  • Des glinides qui agissent de la même façon que les sulfamides hypoglycémiants en stimulant la sécrétion d’insuline au cours des repas
  • Des inhibiteurs de l’alpha glucosidase qui retardent l’absorption des glucides ingérés et ralentissent l’absorption des sucres présents dans l’alimentation

De nouveaux traitements ciblant spécifiquement les récepteurs de l'insuline en surface des cellules sont en cours d'élaboration. Il semblerait qu'ils soient plus adaptés au type de diabète que peuvent présenter les enfants AT.



Lien avec ATM ?


Thumbnail image L'insuline a de nombreux points communs avec le principal facteur de croissance, l'IGF1, Thumbnail imagea priori déficient chez les enfants AT (cf chapitre "Croissance"), entre autres:
  • il est établi qu' IGF1 possède la capacité de s'apparier avec les récepteurs de l'insuline sur les cellules, ceci dans une proportion non négligeable. Elles possèdent même des récepteurs communs.
  • tout comme l'insuline, IGF1 stimule l'arrivée des nutriments dans les muscles.
  • IGF1 a une durée de vie très courte dans l'organisme car elle est filtrée par les reins... SAUF quand elle est "portée" par d'autres protéines, ce qui prolonge son action. La principale d'entre elles est IGFBP-3, également en déficit chez les AT. Et devinez qui régule cette dernière? L'insuline bien sûr !  Autrement dit, quand le corps a bien mangé, l'insuline "autorise" la croissance ou la régénération de l'organisme en permettant à IGF1 d'agir dans la durée.

Tout ceci n'explique cependant pas pourquoi les récepteurs d'insuline sur les cellules peuvent mal fonctionner chez les enfants AT et entrainer un diabète. On peut juste constater qu'insuline et IGF1, qui présente un disfonctionnement similaire pour la partie croissance et dont on entrevoit maintenant le mécanisme, sont très étroitement liées entre elles. Elles sont par ailleurs impliquées toutes les deux dans d'autres processus de l'organisme, déficients dans l'Ataxie Télangiectasie: vieillissement, cancers et neuro-dégénerescence.

Il semble qu'une autre protéine, P53, en relation directe avec ATM dans le contrôle du cycle cellulaire (cf "ATM: contrôleur d'ADN"), soit également impliquée dans ce type de diabète.


Il a été montré qu'ATM avait un lien dans la régulation de l'insuline, ce qui prouve une fois de plus l'étendue de ses fonctions et ouvre de nouvelles perspectives de recherche.

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Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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