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Les télangiectasies sont un signe visible, mais bénin, de l'Ataxie télangiectasie.

D'autres signes cutanés peuvent apparaître au cours de la maladie. Ils peuvent à la fois être des symptômes utiles au diagnostic, mais aussi des dangers.

 

Télangiectasies


Dans « Ataxie Télangiectasie », il y a aussi « Télangiectasie ».

Thumbnail imageDéfinition
Une télangiectasie désigne une dilatation vasculaire anormale par sa taille et par sa permanence. Elle est rouge et forme un trait fin, tortueux, souvent en arborisation ou en réseau et est la plus visible dans le blanc des yeux. La différenciation est plus difficile sur la peau car elle est à différencier du vaisseau dermique normal vu par transparence.

Dans l'AT
Les télangiectasies apparaissent à partir de 3 ans, parfois beaucoup plus tard à l'adolescence, d'abord dans les yeux, puis à l'intérieur et sur les oreilles, les paupières et sur les plis du coude et des genous. Elles n'ont aucune conséquence sur la vision.
On ne connaît pas exactement le processus de formation de ces télangiectasies, si ce n'est qu'elles sont très certainement une conséquence du déficit en protéine ATM sur le cycle cellulaire des parois vasculaires.

Traitement
Il n'existe pas de traitement de fond pour les soigner. En cas de gêne esthétique, on peut les traiter par destruction locale, par électrocoagulation ou par les lasers vasculaires. Les résultats sont bons dans l'ensemble, mais moins satisfaisants pour les télangiectasies des membres inférieurs.
Enfin, ce n'est pas indiqué dans les yeux et dans tous les cas, l'altération de cellules consécutive à ces traitements ne semblent pas indiquée dans le cas spécifique de l'AT.

 

Granulomes non infectieux


Quelques cas d'enfants AT présentent des affections cutanées granulomateuses qui ont tendance à s'étendre.
Un granulome désigne une tumeur de nature inflammatoire constituée de tissu particulièrement riche en vaisseaux et pénétrée par des cellules de diverses natures. Il n'est pas spécifique d'une maladie en particulier. On le trouve dans beaucoup de pathologies, parmi lesquelles la tuberculose, la sarcoïdose, la lèpre et la syphilis.

Le granulome est initialement de petite taille et constitué par la multiplication, à l'intérieur d'un tissu, d'un certain nombre de cellules. Ces cellules possèdent des capacités de défense et sont dérivées des globules blancs du type monocytes. Il s'agit avant tout des macrophages qui évoluent en cellules épithélioïdes et finissent par constituer des cellules géantes à plusieurs noyaux. L'examen microscopique montre que celles-ci sont entourées d'une couronne de globules blancs : les lymphocytes.

Le granulome est le plus souvent dû à une réaction localisée après la pénétration d'un germe (agent infectieux). Sur la peau, le point de départ peut n'être qu'un « point blanc », le lieu d'injection d'un vaccin ou un traumatisme local comme la pénétration d'un corps étranger. Le granulome est quelquefois non expliqué.
Etant mal connu, le granulome se traite difficilement, à tâtons et localement à l'aide de pommades, dans le but initial de le stabiliser. Des greffes de peau ont été tentées sur des zones largement atteintes, mais sans succès. Seule l'utilisation intraveineuse d'un anti-TNF (biothérapie à effet anti-inflammatoire) a montré quelque efficacité, mais il présente des effets secondaires parfois sérieux et diminue les défenses immunitaires. De ce fait, dans le cas d'un patient AT, il est à manier avec précaution.

 

Leucomélanodermie: trouble de la pigmentation


Thumbnail imageOn observe chez certains patients un trouble de la pigmentation (la coloration de la peau) se caractérisant en même temps par un excès de coloration, des tâches "café au lait", et par un défaut de coloration , des zones très pâles. On parle de leucomélanodermie.
Si l'AT n'est pas la seule affection qui est concernée par cette particularité, ce trouble fait partie du faisceau de symptômes qui la caractérise.

 

Atrophie de type progeria


La progeria est une maladie génétique qui, entre autres, entraîne un vieillissement accéléré des enfants qui en souffrent. C'est en partie le cas de l'AT, notamment au niveau de la peau où il y a atrophie (diminution de volume) des couches de cellules cutanées et sous-cutanées: la peau est rendue plus mince, parfois ridée et flétrie, permettant de voir les reliefs osseux situés en dessous et les veines plus que la moyenne.
Ceci est dû au processus de reproduction cellulaire décrit au chapitre "Cycle cellulaire" : la protéine ATM absente ne contrôle plus les réparations cellulaires, laissant des cellules de peau endommagées se reproduire.
La peau ainsi fragilisée offre un terrain plus propice au développement d'autres affections.

 

Eczéma


L'eczema peut avoir plusieurs causes: contact répété, allergie, microbe. Un déséquilibre immunitaire est un facteur aggravant, notamment pour l'eczema atopique, forme suintante et irritante qu'on rencontre souvent chez le nourrisson.

Séborrhée


Augmentation anormale de la sécrétion du sébum (substance grasse sécrétée par les glandes sébacées, et dont le rôle est de protéger et de lubrifier la peau).
Certaines pathologies cutanées sont dues à un excès de sébum, essentiellement chez les individus jeunes (acné ou dermatite). La séborrhée peut également survenir dans certaines maladies neurologiques (Parkinson, AT) ou quand il existe un excès d’hormones (œstrogènes).

Sensibilité anormale aux radiations


L'effet indésirable des rayons ultraviolets (UV) du soleil est désormais bien connu du public. Mais d'autres radiations, tels les rayons X des radiographies, créent également des cassures sur l'ADN des cellules (cf "Rayonnements"). La peau est évidemment la première concernée, mais pour certaines radiations, des cellules plus profondes le sont également.
Or, c'est le cœur de cible du processus de réparation dans lequel est impliqué la protéine ATM (cf "ATM: contrôleur d'ADN" ). Si la protéine est inactive, les cellules affectées par le rayonnement, donc altérées, peuvent se reproduire avec leur dégénérescence. Ainsi, le risque de cancer est augmenté.
Plus qu'un traitement, il faut privilégier la prévention (cf "Rayonnements").

Hirsutisme


L'hirsutisme est, chez les femmes, une pilosité importante sur des zones où elle l'est habituellement chez les hommes.
Au chapitre "puberté", nous abordons les dysfonctionnements des appareils de la reproduction chez les personnes atteintes d'AT avec leurs conséquences sur la régulation des hormones. Un taux anormal de celles-ci est très probablement à l'origine de l'hirsutisme observé chez certaines patientes AT.

Cheveux gris prématurés


Les cheveux blancs (ou gris, au choix) apparaissent tôt chez les patients AT. Une fois encore, le processus de réparation de l'ADN dans lequel le gène ATM est impliqué (cf "ATM: contrôleur d'ADN") est au coeur du problème.

Thumbnail imageEn effet, les cellules responsables de la coloration des cheveux appelées mélanocytes (ou CSM) sont présentes initialement sous forme de cellules souches dans le follicule du cheveux (la base du cheveux). Ces "bébés cellules" CSM (ou CSMs) se différencient au fur et à mesure en cellules fonctionnelles et suivent la pousse du cheveux en temps normal.
Une équipe de chercheurs japonais a montré que, si ces CSMs subissent une agression, de type chimique ou rayonnement, qui endommage irrémédiablement leur ADN, elles ne meurent pas forcément: elles peuvent malgré tout faire leur maturation, mais en restant bloquées dans le follicule. Ne suivant plus le cheveux, elles ne le colorent plus:  il devient blanc.

Ces agressions ont lieu de façon incessante et en très grand nombre. Et devinez qui régule le fait de réparer les CSMs, de les détruire ou de les laisser se transformer au mauvais endroit? La protéine ATM bien sûr! Si elle est absente, le processus de dégradation s'opère plus rapidement.

Cette découverte confirme les soupçons et l'observation: ATM est une des molécules du vieillissement.

Le muguet


Thumbnail imageIl est parfois difficile de se rendre compte d'un déficit immunitaire chez un jeune enfant. Certaines infections à répétition peuvent fournir une piste pour le diagnostic, tel le muguet.
Le muguet est une infection qui se manifeste sur la muqueuse buccale, la langue, le pharynx, parfois les ongles et les plis cutanés. Il est dû à un champignon, le candida albicans, et se développe lorsque les défences de l'organisme sont faibles. Il est favorisé par les antibiotiques ou l'acidité comme lors d'un reflux. Il est donc plus fréquent chez les nourrissons, les personnes âgées mais aussi les immuno-déficients.

Conclusion


L'ataxie Télangiectasie s'accompagne de nombreux problèmes de peau pour la plupart desquels il existe des solutions de traitement ou de prévention. Par conséquent, il est intéressant d'intégrer un dermatologue dans l'équipe de suivi des patients AT.
De plus, les effets désormais prouvés sur le vieillissement d'ATM ouvrent peut-être un nouveau champ de recherche, notamment pour l'industrie cosmétique et par conséquent, dans la connaissance du gène.

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En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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