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La puberté est déjà un passage délicat en temps normal, mais il est d'autant plus difficile à vivre chez les enfants AT que leurs problèmes moteurs ont déjà pris le dessus sur leur vie. Ils sont également confrontés à une autre difficulté: la puberté est retardée comme de nombreuses maladies chroniques et leur appareil reproductif est lésé par l'Ataxie Télangienctasie.

 

Chez les filles


L'ovaire contient un stock d'ovocytes dès la vie intra utérine (qui deviendront ensuite des ovules ). Ainsi, à la naissance, il est de 1 à 2 000 000 et à la puberté, de 400 000. Il est inférieur à 1000 à la ménopause. Les filles atteintes d'ataxie telangiectasie présentent de petits ovaires dépourvus de ce stock initial: on parle d'insuffisance ovarienne prématurée ayant malheureusement pour conséquence la stérilité.

 

Chez les garçons


Le processus est semblable, la spermatogénése (le processus qui conduit à la fabrication des spermatozïdes) étant bloqué dès le départ. La stérilité est, là encore, inévitable.

 

Dans le tableau déjà très sombre de l'ataxie telangiectasie, il est évident qu'une telle annonce n'est pas sans répercussion, au point qu'on peut se demander s'il faut la faire. Elle nécessite en tout cas un soutien psychologique (cf "Psychologue").

De plus, les carences hormonales peuvent entrainer des retards de développement des caractéristiques sexuelles et présenter des effets néfastes à long terme, avec par exemple des risques d'ostéoporose chez les femmes. L'opportunité d'un traitement hormonal substitutif est à discuter avec le médecin, tous les avis n'étant pas concordants.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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