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Le cancer est incontestablement un des plus grands risques dans l'Ataxie Télangiectasie; en réalité, le deuxième après les infections pulmonaires.

Environ ¼ des personnes atteintes d'AT développe un cancer, le risque augmentant avec l'âge.

La fréquence des cancers est également plus importante dans les familles des patients atteints d'AT.

 

Cancer


Le cancer désigne un grand nombre de pathologies qui s'expriment parfois de manière visible: peau, tumeur grossissante..., parfois de manière invisible: cancer touchant des cellules sanguines par la moelle osseuse au niveau d'un organe (poumons, os) avant que des symptômes n'apparaissent. Mais elles ont toutes quelques points communs:

La vidéo ci-dessus montre la formation d'une tumeur cancéreuse qui ne peut grossir au-delà d'une certaine taille (1mm) qu'en recrutant son propre réseau de vaisseaux sanguins pour apporter aux cellules cancéreuses les nutriments nécessaires à leur développement: c'est l'angiogénèse. On y voit également comment les métastases se disséminent dans l'organisme, par le système sanguin justement.
  • Tout le monde n'est pas égal face au cancer: le développement d'un cancer dépend du matériel génétique de chacun. Ceci explique le facteur héréditaire et la présence familiale d'un même type de cancer.
  • L'environnement et l'exposition aux facteurs de risques sont également des facteurs hautement contributifs (cigarette, polluants, radiations...).
  • Sur un sujet « sain », le développement d'un cancer peut prendre des dizaines d'années, l'affaiblissement progressif des défenses de l'organisme pouvant l'expliquer.
  • Tous les cancers sont des dégénérescences de cellules qui ne sont pas reconnues comme telles par le système immunitaire et peuvent ainsi proliférer, altérant de plus en plus le fonctionnement de l'organisme


Processus dans l'AT


Au chapitre "Le gène ATM", il a été décrit le processus qui, au cours du cycle cellulaire, autorise dans l'organisme des patients atteints d'AT la multiplication de cellules anormales lors de cassures double brin de l'ADN.

Ceci correspond parfaitement à la définition d'un cancer et explique les cas de cancers observés chez eux: estomac, cerveau, ovaires, peau, foie, larynx, poumons et glande parotide (la plus grosse des glandes salivaires).

Dans la grande majorité des cas, les cancers des patients AT sont des leucémies ou des lymphomes, des cancers du système immunitaire.

 

Cancers dans les familles des enfants atteints d'AT


Un hétérozygote est un porteur sain d'un allèle défaillant (tout individu possède deux allèles, deux copies, de chaque gène). Nous, parents d'enfants atteints d'ataxie télangiectasie, sommes hétérozygotes pour une mutation du gène ATM.

Dès la fin des années 80, les chercheurs remarquent que les hétérozygotes pour des mutations d'ATM (parents, oncles et tantes, grand-pères, grand-mères, cousins, etc...) présentent un taux de cancers anormalement élevé, le plus fort étant le cancer du sein. Mais chaque étude sur le sujet comporte son lot d'imprécisions et leurs résultats ne permettent pas de se faire une idée précise.

C'est pour cette raison qu'en juin 2003, une équipe de l'INSERM dirigée par le Pr. Dominique Stoppa-Lyonnet lance une étude en France, dans le cadre d'une étude internationale à grande échelle, sur le cancer du sein et sur une période conséquente de plusieurs années. Cette étude est appelée étude Cohorte de Femmes apparentées à un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie, soit CoF-AT (cliquez sur le lien pour en avoir le détail). Il est important d'y participer.

 

Perspectives


En résumé, il est évident qu'une des conséquences majeures et logiques du défaut de protéine ATM est une prédisposition très forte (X 1000) des enfants AT aux cancers et notamment à ceux du système immunitaire.

Nous, parents, pouvons pour une fois agir un peu en les préservant des facteurs connus pour favoriser ces affections.

Certes, la sensibilité des personnes atteintes d'AT aux techniques habituellement utilisées dans la lutte contre les cancers, chimiothérapie et radiothérapie, restreint les traitements potentiels. Mais elle ne signifie pas que traiter un cancer est impossible, loin de là.

En réalité et de manière générale, ces traitements ne satisfont pas les chercheurs car il ne sont pas assez ciblés et provoquent, même si c'est de moins en moins vrai, des dommages sur des parties saines de l'organisme, lequel est déjà affaibli par le cancer lui-même. C'est un peu comme si, pour toucher à coup sûr un criminel, la police tirait dans la foule .

De nombreux autres moyens plus précis sont donc à l'étude (cf "la recherche"), par exemple avec les cellules souches, les virus génétiquement modifiés, les nanoparticules...


Et puisque nos enfants sont hypersensibles aux cancers, puisque le gène ATM est au centre de certains processus cancéreux, alors il intéresse la recherche contre le cancer et par extension, contre l'Ataxie Télangiectasie.
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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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