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Avec les lymphomes, les leucémies représentent 50 % des cancers observés dans l'Ataxie Télangiectasie.

Une fois encore, le rôle central du gène ATM dans le cycle cellulaire est l'explication la plus probable (cf "ATM: contrôleur d'ADN").

Les traitements des leucémies s'améliorent constamment, pour nos jeunes malades aussi.


Les leucémies sont des cancers dont l'anomalie se situe au niveau des précurseurs des globules blancs, dans la moelle osseuse, avec ou sans la présence dans le sang de cellules anormales.

 

Processus dans l'AT


La moelle est le lieu de production de toutes les cellules sanguines, à partir de cellules souches:

  • Globules rouges
  • Plaquettes
  • Précurseurs des globules blancs (différents types de bébés globules blancs qui prendront leur fonction définitive ailleurs).

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C'est une augmentation incontrolable de la reproduction de ces bébés globules blancs dans la moelle qui crée la leucémie. Ils empêchent alors la production d'autres cellules indispensables (comme les globules rouges ou les plaquettes) et inondent l'organisme de globules blancs non matures, donc inefficaces, qui peuvent également bloquer certains organes vitaux.

Certains facteurs extérieurs sont reconnus comme cause potentielle de développement d'une leucémie. Parmi les principaux, nous retrouvons:
  • Les rayonnements (X, radioactivité...)
  • Les produits chimiques (pesticides, engrais, benzène...)
  • Certains traitements médicaux dont chimiothérapie et radiothérapie pour un cancer antérieur.

Or, même s'ils ne constitutent pas la majorité des causes de leucémies, nous savons que ces facteurs génèrent des cassures d'ADN dans les cellules et que chez les personnes atteintes d'AT, l'absence de protéine ATM autorise ces cellules anormales à se reproduire. Ce mécanisme de transformation est assurément hautement contributif au fait que ces patients sont sujets aux leucémies.

Diagnostic


Les symptômes sont :
  • Baisse des plaquettes: hémorragies
  • Diminution du nombre de globules rouges: anémie, pâleur, palpitation
  • Baisse du nombre de globules blancs avec un impact immédiat sur le système immunitaire: infections graves à répétition
  • Fièvre, maux de tête, parfois paralysies

On parle de:

  • Leucémie lymphoïde quand les bébés globules blancs concernés étaient destinés à donner des lymphocytes (B et T, cf "Système immunitaire")
  • Leucémie myéloïde pour les autres lignées de cellules
  • Leucémie aigüe si son l'anomalie concerne des précurseurs immatures des globules blancs. Dans ce cas, la prolifération des cellules est très rapide, conduisant rapidement à l'apparition des signes cliniques de la maladie
  • Leucémie chronique si l'anomalie n'entrave pas la différenciation des précurseurs qui peuvent encore se différencier en cellules matures mais dont le fonctionnement est anormal. En règle générale, les symptômes peuvent être plus tardifs et l'évolution peut être plus indolente au début.

 

La cause de la survenue d'une leucémie est toujours la même: une production en quantité anormale de globules blancs immatures, mais les raisons sont différentes. Cette vidéo traite de la leucémie myéloïde chronique due à une translocation entre les chromosomes 9 et 22. La partie finale, qui parle des traitements possibles, omet de citer une nouvelle molécule aux résultats spectaculaires dans ce type de leucémie: le Gleevec (appelé aussi Sprycel ou Tasigna)

 

Leucémie ou lymphome ?


On peut noter enfin que la frontière entre lymphome et leucémie n'est pas toujours très marquée: dans certains lymphomes non hodgkiniens, les cellules du lymphomes peuvent être présentes dans le sang et certains lymphomes agressifs (lymphoblastiques ou lymphome de Burkitt) peuvent présenter une atteinte de la moelle osseuse et être traités sur un programme de traitement commun aux lymphomes et aux leucémies. A l'inverse, les leucémies lymphoïdes chroniques sont parfois classées parmi les lymphomes...pas facile de s'y retrouver.

Les mécanismes de transformation maligne sont très proches et la principale différence pourrait être résumée ainsi:

  • leucémie aiguë (lymphoblastique): anomalie conduisant au blocage de maturation et l’accumulation anormale par prolifération excessive de précurseurs des lymphocytes qui envahissent la moelle osseuse, entravant son fonctionnement (baisse des autres cellules sanguines normales, globules rouges, globules blancs non affectés et plaquettes) et parfois présents également dans le sang circulant.
  • leucémie lymphoïde chronique et lymphomes non-hodgkinien : anomalie conduisant à l’accumulation anormale de lymphocytes (généralement B) mais sans anomalies de différenciation de ceux-ci. Dans la leucémie lymphoïde chronique l’accumulation se fait principalement au niveau de la moelle osseuse et des ganglions et les lymphocytes anormaux sont présent en excès dans le sang circulant. Il n’y a une entrave au bon fonctionnement de la moelle osseuse normale que très tardivement au cours de l’évolution qui est généralement très lente (indolente). Dans les lymphomes non-hodgkiniens l’accumulation se fait essentiellement au niveau des ganglions (et parfois d’autres organes) et beaucoup plus rarement dans la moelle osseuse (et dans ce cas des cellules anormales peuvent aussi être observée dans le sang mais en règle générale en faible quantité).

 

Traitements


Les enfants atteints d'AT ont une prédisposition aux leucémies aigües lymphoblastiques et des anomalies chromosomiques sur le chromosome 14 sont fréquemment observées (cf Laboratoire et Immunité et AT). Le traitement d'une leucémie aigüe va consister à détruire les cellules dégénérées par une chimiothérapie assez forte. Mais ceci ne se fait pas sans dommages collatéraux et la nécessité de reconstituer dans la moelle un capital de cellules saines passe parfois par une greffe de moelle osseuse.
Les traitements dans l'ensemble ont des résultats qui ne cessent de s'améliorer et permettent de soigner entre 70 et 80% des malades. Le problème dans l'AT étant l'hypersensibilité du patient à la chimiothérapie, il est nécessaire de l'adapter, mais des résultats probants peuvent être obtenus. Les lymphomes non hodgkiniens et les maladies de Hodgkin se traitent également avec des chimiothérapies diverses mais moins lourdes et souvent possibles en hopital de jour. Parfois, une radiothérapie (rayons) est associée.

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Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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