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Le gène ATM est au coeur du processus immunitaire.

La majorité des malades atteints d'Ataxie Télangiectasie présente un déficit immunitaire, mais pas tous.

Dans l'AT, les déficits immunitaires concernent les anticorps et les lymphocytes B et T, c'est-à-dire principalement l'immunité acquise, celle que sollicitent les vaccins.

 

Des défenses immunitaires fragilisées


La principale conséquence du déficit immunitaire dans l'ataxie télangiectasie est une fragilité vis-à-vis des agents infectieux.

La plupart des patients atteints d’Ataxie Télangiectasie développent des réponses en anticorps contre les antigènes, comme les micro-organismes, mais certaines de ces réponses peuvent être affectées, particulièrement les réponses dirigées contre les polysaccharides (gros glucides complexes) situés à la surface de bactéries responsables des infections respiratoires.

Ces réponses anormales en anticorps peuvent être associées à des taux anormaux d’immunoglobulines circulantes. Ainsi, les patients atteints d’AT peuvent présenter, de manière isolée ou simultanément, les déficiences suivantes:

 

Déficiences des lymphocytes B


Les déficiences des lymphocytes B ont des conséquences dans la fabrication des immunoglobulines (ou anticorps):

  • Un déficit ou une absence d’IgA chez 70 % des personnes malades de l'AT. S'il s'agit de la seule déficience, la plupart des personnes ne présentent pas de symptômes significatifs.
  • Un déficit ou une absence d’IgE chez 80 % des patients.
  • Des déficits en sous-classe d’IgG, notamment IgG2 et IgG4. Les IgG2 sont plus particulièrement importantes pour lutter contre les bactéries encapsulées, des bactéries recouvertes d'une enveloppe protectrice qui sont la cause de nombre d'infections O.R.L., de bronchite et de pneumonies.
  • Le taux d'IgM est en principe normal.

À l'inverse, 10 à 15 % des patients atteints d'AT présentent des niveaux d'immunoglobulines très supérieurs à la normale.

 

Carence en lymphocytes T


Le taux sanguin des lymphocytes T peut être anormalement bas. Ces anomalies des lymphocytes T sont généralement associées à un thymus petit ou immature. Le faible taux des lymphocytes T n’entraîne pas toujours une augmentation de la susceptibilité aux infections, mais avec le temps, ce taux devient de plus en plus faible.

 

Risque cancéreux


Enfin, les patients atteints d’ataxie télangiectasie présentent un risque plus élevé de développer certains cancers, particulièrement les cancers du système immunitaire, comme le lymphome et la leucémie. (cf chapitre « cancer »)

 

Processus de la déficience dans l'AT


Tous ces déficits s'expliquent dans l'Ataxie Télangiectasie au niveau génétique.

En effet, dans le chapitre ATM: contrôleur d'ADN, nous avons vu le rôle essentiel de la protéine ATM dans la réparation des cassures double brins de l'ADN (CDB) dans les cellules: en son absence, les cellules présentant des CDB ne peuvent fonctionner mais peuvent tout de même se reproduire. Ceci se fait au détriment des cellules saines dont la proportion diminue progressivement. Les fonctions pour lesquelles elles sont programmées s'effectuent de moins en moins efficacement, voire plus du tout: l'organisme est fragilisé et le vieillissement est accéléré.

C'est le cas pour les lymphocytes T spécifiques et les lymphocytes B (qui produisent les anticorps spécifiques: IgG entre autres).

Mais alors que pour d'autres fonctions de l'organisme, l'évolution est lente, l'expression de l'anomalie est plus flagrante sur la réponse acquise de l'immunité, celle qui s'adapte et qui mémorise.

La raison tient au processus de réponse ciblée et individuelle à des millions d'attaques différentes. L'organisme répond en recombinant, pour chaque aggression, un certain nombre de gènes spécifiques entre eux, multipliant ainsi les possibilités. Les mêmes "ingrédients" sont donc assemblés différemment pour créer un principe actif adapté à l'attaque.

lego5C'est un peu comme dans un jeu de construction: avec le même nombre de pièces, vous pouvez réaliser un nombre incroyable de constructions... Et plus vous avez de pièces, plus ce nombre augmente de façon exponentielle.

Mais pour construire, il faut avant tout sortir les pièces de leur emballage: pour recombiner des gènes, il faut d'abord casser la molécule d'ADN qui les porte et provoquer... des cassures double brin (CDB), qu'un organisme normal répare ensuite, pas un malade de l'Ataxie Télangiectasie.

C'est ce qui se passe notamment au niveau du chromosome 7 pour les IgG et du chromosome 14 pour les récepteurs des lymphocytes T spécifiques (ceux qui reconnaissent l'agresseur). Outre les problèmes immunitaires, ceci explique également les translocations (échange de matériel génétique) entre ces deux chromosomes qu'on retrouve en laboratoire chez les patients atteints d'AT et qui peut permettre de confirmer le diagnostic.

 

Pour faire face


Consultez un immunologue.

Soyez à l'écoute de votre enfant. Ne négligez rien et restez vigilants.

Evitez l'exposition aux risques: faites de la prévention.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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