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Avoir un autre enfant est possible grace au diagnostic anténatal.

 

Agrandir la famille ?


Le fait d'avoir un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie ne signifie pas pour les parents devoir renoncer à agrandir la famille. Nous avons vu à l'article Transmission qu'il y a 3 chances sur 4 pour que le bébé à naître ne développe pas l'AT. Les moyens actuels de la médecine permettent de le vérifier avant la naissance.

 

Comment vérifier ?


Dans le cadre d'une consultation de conseil génétique, il peut être proposé un diagnostic anténatal de l'ataxie télangiectasie.
Cela est réalisable lorsque la mutation génétique est connue. En effet, il n'y a pas de signes échographiques permettant de savoir si le futur bébé sera atteint ou pas d'ataxie télangiectasie.

Ce diagnostic anténatal peut être réalisé à différents moments de la grossesse :

  • dès le troisième mois de la grossesse : par une biopsie de trophoblaste (ce qui deviendra le placenta)
  • à partir de la 16e semaine de grossesse : par ponction de liquide amniotique (amniocentèse)
  • à partir de la 23e semaine de grossesse : par ponction de sang foetal

Le geste se fait habituellement en hôpital de jour sous anesthésie générale, mais cela est à discuter avec le gynécologue.

 

Risques


Tous ces gestes doivent être réalisés dans un centre gynécologique expérimenté compte tenu du risque de fausses couches induit. Celui-ci est faible cependant (1 pour 1000 environ) si on le rapporte au risque d'avoir un autre enfant atteint d'ataxie télangiectasie (1 sur 4).
Un autre risque moins évident est le risque psychologique: la probabilité relativement élevée d'avoir un embryon atteint d'ataxie télangiectasie (1 sur 4) entraîne la même probabilité d'avortement, avec des conséquences psychologiques parfois non négligeables. Il vaut donc mieux y être préparé.

 

Diagnostic préimplantatoire


Il est possible aussi d'envisager un diagnostic préimplantatoire, c'est-à-dire sélectionner un embryon indemne des mutations génétiques d'ATM. Cela est à discuter lors de la consultation de conseil génétique. Les centres collaborateurs du réseau du CEREDIH peuvent vous aider dans cette démarche.

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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