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Toute difficulté de diagnostic différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de laboratoire.

 

Laboratoire2α-foetoprotéine


Le signe le plus fréquent de l’AT est le taux élevé de l'α-foetoprotéine dans le sang après l’âge de 2 ans. L'α-foetoprotéine est une protéine présente dans le serum du foetus qui n'est plus produite, en principe, 2 semaines après la naissance. Un taux anormal trouvé ensuite peut indiquer un cancer mais aussi une maladie neurologique, dont l'AT.

 

Immunoglobulines


Des taux d'anticorps ( IgA, IgG et/ou IgE ) sériques faibles peuvent aussi aider à orienter le diagnostic. Cependant, ces données, indiquant un trouble du système immunitaire, varient d’un patient à l’autre et ne sont pas toujours anormales chez les patients AT.

 

Caryotype


Thumbnail imageLa présence de cassures chromosomiques spontanées et de réarrangements dans les lymphocytes (globules blancs) et dans des fibroblastes cutanés (constituants de la structure de la peau), bien qu’elles ne soient pas toujours présentes, est un autre signe de laboratoire important de l’AT à rechercher spécifiquement. De même, la mise en évidence de translocation (échange) de matériel chromosomique entre les chromosomes 7 et 14 est évocatrice.

 

Etude du gène ATM


Maintenant que le gène ATM a été identifié, il est possible de confirmer le diagnostic en essayant de dépister les mutations de l’ADN du patient. L'équipe du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet a permis de mettre en évidence l'ensemble des mutations du gène ATM de tous les patients identifiés en France, constituant ainsi une base de connaissance unique au monde.

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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