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Pour les médecins qui ont déjà vu plusieurs enfants atteints d’Ataxie Télangiectasie, le diagnostic peut généralement être évoqué à la simple observation de l'enfant. Pour éviter un retard au diagnostic, il est important de savoir que:

Les télangiectasies


Elles sont souvent absentes au début de la maladie. Les médecins qui examinent un enfant ataxique peuvent écarter l’AT s’ils n’observent pas de télangiectasies. Celles-ci n’apparaissent la plupart du temps que vers 6 ans et parfois plus tard.

Infections ORL et Pulmonaires


Lorsqu'un enfant présente des infections ORL et bronchiques à répétition, de nombreuses explications sont possibles, mais vont, surtout en cas de gravité, amener les médecins à la réalisation d'un bilan immunitaire. L'AT est une cause rare de déficit immunitaire, et qui plus est, il est inconstant: près de 30% des enfants ne présentent pas de déficit immunitaire ou celui-ci n'impacte pas leur état général de manière significative. Cela recule d'autant le bon diagnostic.

L'ataxie


L'Ataxie Télangiectasie est souvent prise pour une ataxie cérébelleuse congénitale, stable dans le temps. Au début, les troubles de l'équilibre et l'ataxie du tronc progressent lentement: ils peuvent être compensés par un développement normal des fonctions psychomotrices entre 2 et 6 ans, qui masque ainsi la progression de l’ataxie et donne l’impression de progrès. Le diagnostic clinique est donc souvent non évoqué, jusqu’à ce que la progression de la maladie devienne apparente, à moins que le patient n’ait un frère ou une sœur qui en soit atteint.

Ataxie de friedreich


Une fois que la progression de la maladie devient évidente, il est très souvent évoqué une Ataxie de Friedreich. Or, cette maladie se manifeste plus tard (entre 10 et 15 ans), et se caractérise par le pied creux et une cyphoscoliose. Elle associe une absence de réflexes, des signes sensitifs: fourmillements, engourdissements, parfois des troubles sensoriels, et des signes cardiaques.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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