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L'article ci-dessous relève TOUS les symptômes qui peuvent être observés dans l'Ataxie Télangiectasie.

Il se veut une aide au diagnostic mais, en aucun cas, la description d'une évolution programmée de la maladie, par ailleurs différente chez tous les malades.

Un des objectifs du site est de décrire et d'apporter des réponses à chacun des symptômes évoqués ci-dessous.

 

Une très grande variabilité clinique est observée parmi les enfants atteints d’AT. Par conséquent de nombreux symptômes décrits ci-dessous pourront ne pas être observés chez un enfant, ou ne pas s'exprimer dans la tranche d'âge indiquée.

 

Les tout-petits


Chez les tout-petits, peu de signes sont apparents. Il peut y avoir des mouvements anormaux de la tête: en position assise, la tête de l'enfant va s'incliner doucement avant qu'il ne la redresse brusquement, par exemple lorsqu'il regarde quelque chose avec attention.

Les enfants font leurs premiers pas à l'âge habituel. En revanche, la démarche va rester longtemps peu assurée. Mais là encore, il faut parfois le sixième sens d'une mère pour le détecter.

Du fait du déficit immunitaire ou d'un reflux gastro-oesophagien, il peut y avoir des infections ORL et bronchiques fréquentes, mais rien, encore une fois, qui puisse distinguer l'enfant AT de certains autres.

 

Les petits


Au milieu d'autres enfants, dans une cour de récréation par exemple, les troubles de l'équilibre deviennent plus évidents, surtout en dehors des mouvements, dans les positions statiques (debout par exemple). Mais dans cette tranche d'âge, le développement de l'enfant a tendance à supplanter la dégradation de l'équilibre due à la maladie (l'ataxie).

Si l'apprentissage et la compréhension du langage ne posent pas de problème, des troubles progressifs de l'élocution peuvent apparaître: l'enfant peine à commencer ses phrases, les mots "ont du mal à sortir" et peuvent être accompagnés de "grimaces" d'effort. Le débit devient plus lent : c'est la dysarthrie.

La motricité fine est progressivement altérée: découper avec une paire de ciseaux peut s'avérer laborieux, le graphisme tremblé.

De manière générale, un enfant atteint d'AT fait continuellement des efforts pour contrôler ses mouvements et présente donc une grande fatigabilité.

Les infections ORL et pulmonaires continuent et, par leur répétition, peuvent devenir sérieuses. Le facteur déterminant est le niveau du déficit immunitaire, très variable d'un enfant à l'autre.

La croissance peut être ralentie.

 

Les enfants


Dans les quelques années qui précèdent le collège, le rythme du développement normal des enfants ralentit un peu. Pour les enfants malades d'AT, certains des symptômes décrits ci-dessus peuvent devenir pénalisants. D'autres peuvent se révéler, par exemple:

  • Une apraxie oculomotrice: il s'agit de la difficulté pour l'enfant AT de suivre du regard un objet en mouvement. La tête se tourne en premier et les yeux suivent par saccades de façon hésitante
  • Des télangiectasies (petits vaisseaux capillaires): sur la peau et dans le blanc des yeux
  • Un faciès hypomimique: le visage des enfants, leurs expressions , ne reflètent pas toujours leurs sentiments

Bien que le développement intellectuel ne soit pas affecté, les difficultés motrices entrainent des difficultés d'apprentissage et une certaine lenteur, justifiant des adaptations matérielles et/ou pédagogiques.

 

Les adolescents


Pour les enfants AT, l'adolescence est marquée par le besoin d'aides aux déplacements, notamment le fauteuil roulant, qu'ils acceptent généralement bien.

Des tremblements des extrémités peuvent apparaître, de même que des mouvements parasites (choréo-athétose).

Les glandes salivaires peuvent se mettre à produire plus que nécessaire (hypersialorrhée).

Les enfants AT présentent souvent un tempérament égal.

Des changements capillaires, cutanés et vasculaires sont susceptibles de se produire, dus à un vieillissement accéléré (Progérie).

Dans le tableau de l'Ataxie Télangiectasie, il est décrit également une prédisposition au diabète insulinorésistant durant l’adolescence, mais il ne concerne qu'une minorité.

 

Autres caractéristiques possibles décrites dans l'AT


  • Absence ou hypoplasie (petite taille) du thymus
  • Anomalies endocriniennes (hormones)
  • Dégénérescence cérébelleuse corticale, impliquant principalement les cellules de Purkinje (cervelet) et les ganglions de la base
  • Susceptibilité de développement d'une tumeur maligne (néoplasie), d'une leucémie ou d'un lymphome. La proportion des enfants concernés évolue avec l'âge, d'environ 20% chez les enfants jusqu'à 39% à l'âge adulte.
  • Forte sensibilité aux rayonnements: il faut notamment limiter aux examens absolument indispensables l'exposition aux rayons X (radiographies)
  • Stérilité

 

Le pronostic de l'ataxie télangiectasie est sévère et dominé par les infections respiratoires, le syndrome neurodégénératif, le vieillissement cutanéo-muqueux accéléré et un risque élevé de cancers.

Il n'y a malheureusement pas de traitement, à l'heure actuelle, pour soigner ou même ralentir l'Ataxie Télangiecasie. Certaines pistes sont cependant en cours d'évaluation par les chercheurs.

On sait en revanche retarder, améliorer, voire traiter certaines de ses conséquences. Répertorier les solutions est un des objectifs de ce site.

Ceci explique que l'espérance de vie, environ 20 ans en incluant toutes les observations faites sur les 30 dernières années, dépasse aujourd'hui régulièrement 25 ans grace à une meilleure prise en charge. Quelques rares patients atteignent même la quarantaine.

Gardez toujours à l'esprit que les statistiques sont les chiffres du passé et ne présument pas de l'avenir qui change au fur et à mesure que la médecine progresse...

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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