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L'ADN est notre "programme individuel de fabrication".

Un chromosome est un brin d'ADN ordonné temporairement d'une certaine manière pour la division cellulaire.

Un chromosome est constitué de gènes.

Chaque gène code une protéine qui, elle-même, a une fonction.

Il y a 25000 gènes dans le génôme humain.

 

ADN

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Il est en quelque sorte la recette qui va conduire, à la suite d'un nombre incalculable d'opérations chimiques, à la constitution d'un être unique. C'est la mémoire interne de chaque être vivant. Les molécules d'ADN (1) sont très longues: elles mesurent plusieurs mètres ! (3). Elles se situent dans le noyau des cellules sous la forme désordonnée de "pelotes" (2) en temps normal. Elles ne se compactent (4) et ne s'ordonnent en chromosomes qu'au moment de la division cellulaire (5).


CHROMOSOME

Thumbnail imageOn trouve 23 paires de chromosomes chez l'être humain dont 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes déterminant le sexe (XX pour les filles, XY pour les garçons). Dans une paire, chaque chromosome possède les mêmes fonctions que l'autre mais l'un vient de la mère, l'autre du père.

Thumbnail imageTous les chromosomes se présentent sous la même forme : un bras long (noté "q") et un bras court (noté "p") séparés par un point central : le centromère.


GENE

Thumbnail imageChaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN dont les parties, les gènes, vont permettre la construction et le développement d'un tissu ou d'une fonction de l'organisme. Il y en a 25000 chez l'homme, mais ce n'est le génome le mieux pourvu.

A noter qu'ils ne le font pas directement car un gène en lui-même n'est pas actif: il sert simplement de code pour produire une protéine qui, elle, sera active et aura une action spécifique et indispensable.

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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