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Une cassure complète de la molécule d'ADN est appelée cassure double-brin ou CDB.

La protéine ATM est chargée de leur détection et "décide ou non" de leur réparation, autrement dit de la survie de la cellule.

Ceci explique son implication au coeur des processus cancéreux

 

Cassures


Thumbnail imageLa molécule d'ADN a une forme bien connue avec ses deux brins reliés entre eux en forme de double hélice. Mais elle peut subir des altérations diverses et parmi celles-là, des cassures complètes appelées cassures double-brins (CDB).
Thumbnail imageLes CDB "non-souhaitées" peuvent être dues à des facteurs aussi variés que:
  • L'exposition à des rayonnements (radioactivité, rayons X, ultraviolets...)
  • L'exposition à des agents chimiques (chimiothérapie, agents toxiques, pollution...), à certains virus, à la privation d'oxygène ou de nutriments.
Les CDB sont également associées à des situations tout à fait normales "physiologiques" dans la vie de la cellule:
  • La fonction normale d'élaboration des défenses immunitaires spécifiques.
  • La division cellulaire: que ce soit lors de la méiose, processus de création des cellules de la reproduction (spermatozoïdes et ovules), ou lors de la mitose (division d'une cellule en deux cellules filles identiques).
Le rôle de la protéine ATM est directement liée aux CDB. Elle est présente dans toutes nos cellules (dans le noyau et le cytoplasme), prête à intervenir si ces lésions apparaissent. En temps normal, les protéines ATM sont regroupées deux à deux. On dit qu'elles forment des dimères. Dans cet état, elles se neutralisent mutuellement, laissant le cycle cellulaire se dérouler normalement.

 

ATM: Contrôleur d'ADN


De nombreuses protéines participent à ces mécanismes de contrôle d'anomalies potentielles tout au long du cycle cellulaire. La protéine ATM en fait partie. Elle est chargée de détecter les cassures double brin de l'ADN. Elle le fait par elle-même ou par l'intermédiaire d'autres protéines comme 53BP1 qu'on voit être recrutée au niveau des cassures sur la vidéo ci-dessous lorsque l'ADN des cellules est endommagé par un laser.

Légende du film: Des cellules manipulées génétiquement en laboratoire pour exprimer une protéine 53BP1 fluorescente ont été exposées à un rayonnement laser d'un diamètre de quelques micromètres qui génère des lésions de l'ADN dans leurs noyaux (zones où la fluorescence disparait dans les deux noyaux au début du film). Immédiatement, la protéine 53BP1 qui était dispersée dans le noyau des cellules va venir se concentrer au niveau des lésions détectées et participer ainsi à la mise en place des réponses cellulaires.

 


Thumbnail image Alors qu'au repos, les protéines ATM étaient groupées par deux pour s'inactiver, le signal de la cassure CDB fait qu'elles s'individualisent et s'activent par l'ajout d'un atome de phosphore (on parle d'une phosphorylation). Devenant actives, les protéines ATM déclenchent l'arrêt du cycle cellulaire, en phase S (duplication de l'ADN) ou G2 (contrôle du matériel génétique, cf ci-dessus).

Puis, en fonction du "diagnostic", est enclenché:

Thumbnail image- soit un processus de réparation de l'ADN faisant intervenir, entre autres, le complexe de protéines MRN (MRE11, RAD50, NBS1) et la protéine BRCA1. Pour information, l'absence de MRE11 fonctionnelle entraîne le syndrôme ATL (AtaxieTélangiectasie-Like). L'absence de BRCA1 entraine, quant à elle, un risque très important de cancer du sein et des ovaires (65% et 45%, à comparer à 12% et 1,4% dans la population générale)


Thumbnail imageThumbnail image- soit un processus de destruction faisant intervenir la protéine P53. Encore une protéine essentielle puisqu'on la retrouve dans 50% des cancers sous une forme altérée.

 

Ceci se passe dans la plupart des cellules de l'organisme et rend ATM indispensable un peu partout. Ainsi s'explique le large éventail de symptômes que présentent les patients AT.

On comprend également que la mise au point de traitements est difficile, que la chimie des médicaments ne pourra traiter qu'une partie de ces symptômes et que seule la thérapie génique, le fait de corriger un gène, sera susceptible de guérir la maladie, sans garantie cependant de réparer le mal déjà fait.

Mais le rôle central de ce gène dans l'organisme implique que la recherche s'y intéresse.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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