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Le gène ATM est situé sur le chromosome n°11.

C'est un gène récessif.

ATM est un des gènes les plus complexes.

Dans l'Ataxie Télangiectasie, les mutations sont différentes d'un malade à l'autre.

 

ATM


Thumbnail image Le chromosome étant la seule forme ordonnée de la molécule d'ADN, les scientifiques l'ont utilisé pour créer une échelle de localisation des gènes: chaque bras du chromosome est divisé arbitrairement en parties et sous-parties égales et numérotées du centromère vers l'extérieur.

Ainsi, le gène ATM, fonctionnel ou non, est situé en 11q22.3, c'est à dire;
  • Sur le bras long (q) du 11e chromosome (un autosome)
  • Sur la 22e section de ce bras
  • Sur la 3e sous-partie de cette section (cf schéma).
Pour information, le gène ATM a 1425 voisins, gènes comme lui, rien que sur ce chromosome 11. Ce gène est l'un des plus longs et des plus complexes de l'organisme. Inconvénient: plus une molécule est longue et complexe, plus les sites où une altération est possible sont nombreux.

Il a d'ailleurs été établi chez les patients AT qu'aucune mutation n'était identique; certaines mutations permettent la production d'une protéine ATM altérée, mais ce n'est pas la majorité.



Récessif


Comme tous les gènes, le gène ATM est présent en deux exemplaires (l'un sur le chromosome 11 provenant de la mère et l'autre sur celui provenant du père). On parle d'allèles maternel et paternel.

Dans le cas de l'altération d'un seul allèle, l'autre est capable de produire la protéine ATM, ce qui explique que les parents et certains des frères et soeurs des malades AT ne présentent pas les symptômes de l'ataxie télangiectasie. Les scientifiques soupçonnent cependant que ce manque puisse entraîner un certain nombre d'autres pathologies.

Le gène est donc bien récessif, par opposition à "dominant": pour être atteint d'AT, il faut présenter une mutation sur chacun des deux allèles dont on a hérité. On parle également de maladie autosomique récessive, car le chromosome 11 n'étant pas un chromosome sexuel, la transmission de la maladie n'est pas liée au sexe.

Malheureusement, comme nous l'avons vu, les mutations (altérations) du gène ATM sur chaque allèle d'un individu sont différentes, de même qu'elles sont différentes d'un individu à l'autre: cela rend encore plus difficile la mise au point de traitements génétiques.
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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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