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La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie.

C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée. Le fait que l’ataxie-télangiectasie se transmette de façon autosomique récessive (cf Transmission) supposait qu’un seul gène était impliqué dans la maladie. L’analyse du génome des patients atteints a permis de localiser un gène impliqué sur le 11e chromosome humain (cf Caratéristiques d'ATM). Ces travaux ont permis d’identifier et de séquencer le gène muté dans l’ataxie-télangiectasie en 1995 et il porte naturellement le nom ATM pour Ataxie Télangiectasie Mutated.

Depuis lors, de nombreux travaux sont entrepris par les scientifiques, directement ou indirectement, pour comprendre l'action de ce gène et de la protéine qui lui est associée.

En effet, le mauvais fonctionnement de ce seul gène entraine un éventail très varié de symptômes, ce qui en fait un sujet de recherche très pertinent en génétique évidemment, mais aussi dans les processus de développement des cancers.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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