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On peut être atteint d'ataxie télangectasie en ayant des parents qui ne l'ont pas.

Il faut que chacun des parents soit porteur d'une anomalie (dans la grande majorité des cas).

 

L'AT est une maladie autosomique récessive.

Autosomique


qui touche indifféremment les 2 sexes.

Récessif


Dans notre patrimoine génétique, nous avons tous 2 alléles du même gène, c'est-à-dire deux fois la copie du gène. L'un nous vient de notre mère, l'autre de notre père.

Thumbnail imageUn gène est dit "dominant" s'il suffit qu'une des deux copies soit altérée pour que s'exprime une anomalie. Dans ce cas, le parent qui l'a transmise est en principe malade lui aussi.

Un gène est dit "récessif" s'il faut une altération des deux copies pour exprimer une maladie. Dans ce cas, aucun des parents ne présente d'anomalie alors qu'ils sont tous deux porteurs d'une copie défectueuse du gène. C'est le cas d'ATM: il faut que chacun des parents porte un allèle altéré et qu'il le transmette à son enfant.

Il y a donc 1 chance sur 4 pour que le couple ait un enfant présentant une Ataxie Télangiectasie. Dans des cas plus rares, un allèle peut être altéré pendant la conception, donnant le même résultat.

 

Le conseil génétique et la possibilité de faire un diagnostic anténatal est possible, mais seulement si un enfant est déjà atteint dans la famille et si la mutation responsable de la maladie est identifiée.

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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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