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dominique-stoppa-lyonnet-at-europe-ataxie-telangiectasieLe Pr. Dominique Stoppa-Lyonnet est directrice du département génétique de biologie des tumeurs de l'institut Curie à Paris et professeur de génétique médicale à l'université de Paris-Descartes depuis septembre 2007. Elle est une éminente spécialiste du gène ATM et la présidente de notre comité scientifique.

Travaux:
Les travaux de Dominique Stoppa-Lyonnet portent principalement sur les prédispositions génétiques aux cancers, particulièrement du rétinoblastome, de l'ovaire et du sein. Son équipe réalise quelques 1500 consultations par an. A partir de l'analyse de l'histoire familiale et des capacités de son laboratoire dans la recherche et l'identification des altérations géniques, elle a pour objectifs:
- d'identifier les facteurs génétiques de prédisposition au cancer du sein
- de contribuer au suivi des femmes à haut risque des cancers du sein et de l'ovaire
- d'optimiser et d'automatiser des méthodes de détection des altérations géniques
Elle est notamment à l'origine de l'étude CoF-AT qui vise à déterminer le lien entre le gène ATM et la prédisposition au cancer du sein.
Son laboratoire étudie également le gène ATM chez des enfants dont le diagnostic d'Ataxie-Télangiectasie est suspecté sans être confirmé et chez les parents d'un premier enfant atteint ayant un projet parental. Il réalise près d'une quinzaine de diagnostics prénatals par an.
Cette compétence fait de Dominique Stoppa-Lyonnet une des meilleures spécialistes du gène ATM au monde.

Instances:
Elle est membre de nombreuses instances scientifiques comme l'Institut National du Cancer, le Comité National Consultatif d'Ethique ou encore le Consortium International du Cancer du Sein.

Distinctions:
Chevalier de la Légion d'Honneur, Dominique Stoppa-Lyonnet a reçu de nombreux prix scientifiques parmi lesquels celui de l'Académie Nationale de Chirurgie et le prix de l'Académie de Médecine.
alain-fischer-at-europe-ataxie-telangiectasieLe Pr. Alain Fischer est médecin immunologue, chef du service d'immunologie et d'hématologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades depuis 1996 et professeur de pédiatrie de la chaire génétique du système immunitaire à l'Institut Universitaire de France depuis 2006. Il est vice-président du conseil d'administration de l'Institut Pasteur, directeur adjoint de l'IRNEM, le créateur du CEREDIH et à l'origine de la Fondation « Imagine » qui va donner naissance en 2013 à l'Institut des maladies génétiques.

Travaux:
Les travaux d'Alain Fischer ont permis une meilleure compréhension du développement et des fonctions du système immunitaire et la caractérisation des bases moléculaires et de la physiopathologie de plusieurs maladies héréditaires du système immunitaire, ainsi que la mise au point de plusieurs modalités thérapeutiques de ces maladies.
Il a été le premier au monde à réussir une thérapie génique en 2000, pour soigner les enfants « bulles ».

Instances:
Outre son travail scientifique, A. Fischer est à l'origine de la Fondation Imagine dont l'objet est de créer et de financer un pôle technologique unique au monde à l'hôpital Necker pour lutter contre les maladies génétiques.
Il est membre de l'Académie des Sciences, de l'Institut de France et de l'European Molecular Biology Organisation (EMBO).
Alain Fischer a fait profiter de ses compétences les comités scientifiques de la Fondation pour la recherche médicale et de l'association Française contre les Myopathies (AFM). Il a dirigé plusieurs Commissions scientifiques spécialisées (CSS), les unités de recherche 132, 429 et 768 de l'Inserm et le groupement d'intérêt scientifique (GIS) - Institut des maladies rares (2002-2005). Il a également été conseiller au ministère de la Recherche.

Distinctions:
Chevalier de la Légion d'Honneur et de l'Ordre National du Mérite, il a reçu de nombreux prix dont le prix Descartes de la Communauté Européenne et le Grand prix Inserm de la recherche médicale.
janet-hall-at-europe-ataxie-telangiectasie-4Janet Hall est directrice de l'Unité Inserm U612 (Génotoxicologie, signalisation et radiothérapie expérimentale) basée à l'Institut Curie. Elle est spécialiste des processus de réparation des cassures de l'ADN dont le gène ATM est un des acteurs.
Son domaine de recherche concerne plus particulièrement les traitements anticancéreux à base de rayonnement, les réponses cellulaires activées suites à ces expositions et comment ses processus peuvent être exploités et modifiés pour améliorer les réponses cliniques. 

Travaux:
Depuis sa thèse obtenue à l’Université de Manchester en Angleterre, Janet Hall a travaillé dans le domaine de la réparation de l’ADN.
Elle a commencé ses travaux sur les bases moléculaires et génétiques de la sensibilité aux rayonnements ionisants, ainsi que les corrélations génotype/phénotype avec un intérêt particulier pour le rôle du gène ATM dans ces processus pendant son séjour au Centre International de Recherche sur le Cancer (CIRC/IARC). 
Depuis son arrivée à l'Institut Curie, son laboratoire s'attache à continuer ces études et aussi à comprendre les effets des protocoles anticancéreux sur l'ADN des cellules, qu'elles soient cancéreuses ou saines. L'analyse de la réaction des cellules aux cassures de l'ADN induites par ces traitements, notamment par les radiothérapies, vise à les améliorer en évitant les dommages des tissus sains autour des tumeurs.

Instances:
Après plusieurs années au Centre International pour la Recherche sur le Cancer à Lyon où elle était chef de la DNA Repair Team,  Janet Hall a rejoint Institut Curie en 2007 où elle est actuellement à la tête de l'Unité Inserm U612: Génotoxicologie, signalisation et radiothérapie expérimentale.
Elle participe activement à des études européennes sur les réponses aux faibles doses d’irradiation et des études moléculaires qui visent à comprendre les conséquences des mutations dans des gènes de la réparation de l'ADN comme le gène ATM. 
Depuis son arrivée à Institut Curie, Janet Hall est beaucoup impliquée dans la formation des thésards et elle est membre du comité scientifique et pédagogique de l’école doctorale de cancérologie basée à l'Institut Gustave Roussy de Villejuif.
Enfin, elle participe aux évaluations des dossiers scientifiques pour plusieurs organismes de financement en France, en Angleterre et pour l’EU et aussi à la relecture des articles et publications scientifiques pour plusieurs journaux spécialisés.
philippe-moullier-at-europe-ataxie-telangiectasie-1 Le Pr. Philippe Moullier est médecin néphrologue, professeur associé au département de génétique moléculaire et microbiologie de l’Université de Floride et dirige l’unité Inserm UMR-S 649 « Vecteurs viraux et transfert de gène in vivo » de Nantes de Nantes.
Depuis 2009, il est également directeur scientifique de Généthon.

Travaux:
Philippe Moullier est un spécialiste des vecteurs viraux pour les thérapies géniques. En 1995, il crée le laboratoire de Thérapie Génique de Nantes qui développe des protocoles de transfert de gènes in vivo et les outils de production des vecteurs viraux nécessaires.
Il contribue notamment au succès en 2006 d'une thérapie ayant rendu la vue à des chiens atteint d'amaurose congénitale de Leber. Un essai clinique chez l'homme est en cours.
Le laboratoire va également fournir des vecteurs pour des essais cliniques sur la myopathie de Duchenne, et bien d'autres encore...
Par sa fonction de directeur scientifique du Généthon, Philippe Moullier est au cœur de la plupart des programmes actuels de thérapies géniques et un des instigateurs du projet PGT destiné à faire passer la production de vecteurs viraux au stade pré industriel.
Par ailleurs, il a assuré la co-direction scientifique de l’ouvrage : « La génétique science humaine » paru en 2004.

Instances:
Au début de sa carrière, Philippe Moullier a travaillé à l'institut Pasteur avec Olivier Danos et Jean-Michel Heard et aux États-Unis au Human Gene Therapy Institute de Philadelphie.
À la tête de son laboratoire de Nantes, il a établi un partenariat privilégié avec le Powell Gene Therapy Center à l'université de Floride.
Philippe Moullier est également expert à l’EMA (European Medicines Agency), à l’Afssaps (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé) et membre du programme thérapie génique de la NHLBI (American National Heart, Lung and Blood Institute)


marc-tardieu-at-europe-ataxie-telangiectasieLe Pr. Marc Tardieu, chef du service de neuropédiatrie à l'hôpital Kremlin Bicêtre et professeur de neuropédiatrie à l'université de Paris Sud, est spécialiste des maladies neurodégénératives. Il est à l'origine des premiers essais de thérapies géniques sur des maladies du cerveau.

Travaux:
Les travaux de Marc Tardieu portent sur les maladies inflammatoires et infectieuses du cerveau chez l'enfant. Il a publié des articles en particulier sur le VIH-1, la sclérose en plaques, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, le syndrome de l'activation des macrophages, les encéphalites herpétiques. Plus récemment, il a développé un essai intra-cérébral de thérapie génique et a récemment terminé une étude sur l'incidence et l'histoire naturelle des sous-types MPSIII (maladie de Sanfilippo).

Instances:
Le parcours de Marc Tardieu est international: Université Paris-Sud, Université Catholique de Louvain et Harvard Medical School, Boston. Il dirige l'unité INSERM 1012.


alexandra-durr-at-europe-ataxie-telangiectasieLe Dr. Alexandra Durr est une neurogénéticienne spécialiste des maladies spinocérébelleuses dont elle coordonne un réseau européen. Elle s'occupe à la Pitié-Salpêtrière de la consultation neurologique pour les jeunes adultes atteints d'Ataxie Télangiectasie.

Travaux:
Praticien hospitalier dans le Département de Génétique, elle assure des consultations de Neurogénétique (suivi et conseil génétique des maladies neurologiques héréditaires, diagnostic prédictif et consultations pluridisciplinaires). Avec le docteur J. Feingold et M. Gargiulo, elle a créé depuis 1992 la 1ère consultation de diagnostic présymptomatique en France.
Ses travaux ont contribué à dénombrer et comprendre les relations phénotype-génotype dans le domaine des maladies neurodégénératives d'origine génétique. Ils conduisent maintenant à des essais thérapeutiques dans plusieurs maladies. 

Instances:
Alexandra Durr est responsable des activités de recherche clinique de l'équipe 1 de neurogénétique au sein de l'unité INSERM U679 et coordinateur médical de la Banque d'ADN et de Cellules de l'IFR des Neurosciences.
Elle est membre de plusieurs sociétés savantes en Neurologie. Elle fait notamment parti du Comité Exécutif de la Neurogenetic Section- American Academy of Neurology et du Ataxia Study Group fondé à Strasbourg en 2008. Elle est coordinateur du réseau européen SPATAX (SPAsticité et aTAXie) rassemblant 12 pays, soit 28 équipes de recherche sur des maladies spinocérébelleuses. Elle est également membre du réseau EUROSCA, un projet européen dévolu aux ataxies dominantes. Elle est par ailleurs présidente du conseil médical et paramédical des associations ASL, CSC, et AFAF ainsi qu'au conseil scientifique de l'AHF. Elle est membre du conseil scientifique du CMA (dans les mouvements anormaux). 


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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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