A- A A+
Capture familles Capture donateurs Capture soignants Capture medias
La page facebook d'ATEurope La page Google+ d'ATEurope La chaîne Youtube d'ATEurope La page LinkedIn d'ATEurope

L'orthophoniste va rapidement avoir un rôle incontournable dans la prise en charge de l'ataxie télangiectasie. C'est en effet lui qui va intervenir au niveau des problèmes de parole et de déglutition causés par la dégradation neurologique dans cette maladie.

La déglutition


Pour la déglutition, le rôle de l'orthophoniste va tourner autour de trois objectifs:

  • La sécurité de la déglutition
  • La capacité à ingérer des quantités alimentaires suffisantes
  • Conserver le plaisir de prendre un repas


La collaboration avec un kinésithérapeute et un diététicien est souhaitable.

Autour d'un travail de rééducation dont le but, ici aussi, va être de maintenir les aptitudes sans essayer vainement de corriger ce qui est déjà installé, quelques recettes simples pourront permettre d'obtenir quelques résultats. Elles sont détaillées au chapitre Manger.

La salivation


Pour éviter le problème de la salive qui s'échappe de la bouche, il faut rappeler à l'enfant de déglutir souvent.
Il peut aussi porter des bracelets en éponge, comme ceux que portent les sportifs, pour s'essuyer.
Enfin, des médicaments existent pour contrôler les problèmes de salivation excessive, d'efficacité et de tolérance variables.

La parole et le langage


Nous avons vu au chapitre Parole comment les troubles du langage et parfois de la compréhension peuvent affecter la communication chez les patients AT.

Le travail sur la respiration ou sur la mobilité et la force des muscles buccaux peut parfois donner quelques améliorations, mais leur résultat à long terme n'est pas évalué dans l'ataxie télangiectasie.

En revanche, l'apprentissage de techniques d'adaptation pour contrecarrer les premiers troubles, comme la dysarthrie par exemple, est très utile. Il peut s'agir:

  • d'apprendre à ne retenir ou à n'employer que les mots importants dans une phrase. Par exemple, dire " boire eau" au lieu de "je voudrais de l'eau s'il vous plaît". Cette technique doit être maîtrisée avant que les difficultés de langage deviennent importantes ou lorsque la fatigue est grande
  • de même, lorsqu'on lui pose une question, par exemple dans le cas d'un apprentissage, un patient AT peut avoir des difficultés à trouver un mot. Il ne s'agit pas d'un problème de connaissances mais bien de travail cérébral. Il peut être utile alors de lui en donner une description ou de lui donner la première syllabe.
  • Les questions fermées sont préférables (réponse "oui" ou "non").
  • Quand il s'agit de faire un choix parmi plusieurs propositions complexes, affecter un numéro à chacune de ces propositions permet au patient AT de ne répondre que par le numéro.
  • Pour les patients AT qui ont conscience de leurs difficultés de communication, faire un petit geste indiquant à l'auditoire de patienter permet au patient AT de formuler sa phrase.
  • Les systèmes d'assistance au langage qui permettent, par pression sur un écran tactile sur des mots et des images, de les synthétiser vocalement n'ont malheureusement pas un grand intérêt pour les patients AT : ils supposent en effet un bon contrôle des mouvements et de la vue. Il n'en est pas tout à fait de même avec le clavier d'un ordinateur à condition d'avoir les mains biens câlées dessus, de telle sorte que seuls les doigts aient à bouger. Il faut aussi avoir commencé tôt l'apprentissage de la place des touches sur le clavier pour ne pas avoir à les chercher visuellement. (cf "Le clavier")


Toujours dans l'esprit où il ne faut pas lutter contre quelque chose qui n'est pas corrigible, sous peine de d'engendrer des efforts inutiles et de la fatigue, le travail de l'orthophoniste doit être d'entretenir les capacités existantes et de développer des techniques de communication efficaces.

Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Sur l'Etape du Tour 2014!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!

Organisez votre évènement!

Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Agenda

 

Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

Copyright © 2017 ATEurope - Tous droits réservés
Joomla! est un Logiciel Libre diffusé sous licence GNU General Public