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80% des patients atteints d'ataxie télangiectasie présentent un déficit immunitaire.

L'immunologue doit, avec le neurologue, être le médecin référent.

 

Le médecin de la prévention


En effet, si les signes les plus visibles dans l'Ataxie Télangiectasie sont neurologiques, les dangers proviennent avant tout de la déficience du système immunitaire, à l'origine des pneumopathies et de la moitié des cancers des patients atteints d'AT, les leucémies et les lymphomes.

Le rôle de l'immunologue va donc être de déterminer exactement les déficiences du système immunitaire, différentes en fonction des AT, et de prescrire les traitements ad hoc.

 

Bilan immunologique


En cas d'infections respiratoires ou sinusiennes répétées, un déficit immunitaire peut être suspecté. Le bilan de la protection immunitaire se fait par un examen sanguin. Son analyse mesure :

En principe, les résultats trouvés n'évoluent pas et ne nécessitent pas d'être refaits saufs en cas d'une augmentation du nombre d'infections.

 

Traitements


Thumbnail imageOn ne sait pas à l'heure actuelle fabriquer d'immunoglobulines, ceci d'autant plus qu'elles sont souvent très différentes et spécialisées pour la réponse à une maladie particulière. On sait en revanche les extraire, les purifier et les injecter sans risque de rejet puisque ce ne sont que des molécules. Ce n'est par contre pas le cas des lymphocytes pour lesquelles un taux bas augmente significativement le risque d'infection.

L'arsenal dont dispose l'immunologue pour traiter le déficit immunitaire est donc limité et ne peut reconstituer complètement les défenses. Il peut proposer :

  • Les vaccins utiles et ceux qui ne le sont pas car le système immunitaire défaillant n'y répondrait pas. Ceci se fait au cas par cas en fonction des déficits.
  • La prise très régulière d'un antibiotique pour cibler les antigènes dont l'agression ne serait pas prise en charge par le système immunitaire défaillant des AT, les infections pulmonaires par exemple.
  • Toutes substances et fortifiants pour palier aux carences remarquées lors de contrôles sanguins réguliers et nécessaires, l'immunologue étant le mieux placé pour les interprêter.
  • Un rappel des règles élémentaires de prévention des infections.
  • Des apports réguliers d'immunoglobulines pour rétablir des niveaux acceptables dans le sang. La solution injectée en intraveineuse ou sous-cutané provient du plasma purifié de milliers de donneurs, lesquels ont été, au cours de leur vie, en contact avec autant de maladies pour lesquelles ils ont développé des immunoglobulines spécifiques. Ainsi est récréée chez les patients une immunité acquise qui va les protéger partiellement contre des maladies avec lesquelles ils n'ont jamais été en contact et, pour eux, potentiellement dangereuses. Malheureusement, il ne s'agit d'un apport presque exclusivement d'IgG, les IgA étant généralement mal tolérées. Les IgA (protection des muqueuses) et IgM ne sont pas remplacées, ce qui explique en partie la plus grande sensibilité aux infections pulmonaires que conservent les patients ainsi traités. De plus, la durée de vie de ces anticorps est limitée (30 à 35 jours) et les injections doivent se répéter toutes les 2 à 4 semaines pour les perfusions, toutes les semaines en sous-cutané.

 

Le CEREDIH


vignette_ceredih-e796bSous l'impulsion du Pr Fisher (hôpital Necker et comité scientifique d'AT Europe) et de l'association Iris, le CEREDIH est le centre de référence français des déficits immunitaires héréditaires dont fait partie l'ataxie télangiectasie. Cette structure dispose d'un réseau de centres de compétences répartis sur tout le territoire et travaille en collaboration avec le reste de l'Europe et notamment l'ESID (European Society of Immunodeficiency). C'est un partenaire privilégié des familles et d'AT Europe.
Sur l'Etape du Tour 2014!
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En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

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En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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