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L'ataxie télangiectasie est une maladie qui affecte des parties variées du système nerveux central et périphérique dans des mécanismes qui ne sont pas complètement identifiés.

Le médecin du diagnostic


Le neurologue est souvent pour l'ataxie télangiectasie le médecin du diagnostic en constatant ses effets. Malheureusement, il n'y a pas à l'heure actuelle de traitement pour stopper ou même retarder la dégradation neurologique, encore que des découvertes récentes pourraient bien infléchir ces propos.
Mais, même sans traitement à prescrire, le neurologue est indispensable pour expliquer les signes neurologiques et bien sûr, pour la recherche.

Bilan neurologique


Devant un trouble de l'équilibre, le neurologue va confirmer l'origine de l'ataxie à un dysfonctionnement du cervelet. Il va rechercher les conséquences de cette atteinte cérébelleuse. Il va donc s'intéresser aux aspects suivants:

  • Posture, station debout, marche: la marche est instable, les jambes étant souvent trop rapprochées, entrainant le pied qui s'élance soit à buter contre l'autre, soit à aller trop loin et entrainer avec l'élan l'ensemble du corps en déséquilibre vers l'extérieur. Si, la plupart du temps, les enfants gardent leur équilibre grâce à des efforts conséquents, le moindre obstacle provoque la chute. Ils préfèrent généralement courir, profitant de l'accroissement de stabilité dû à l'inertie.
  • Tonicité : chez les jeunes enfants AT, une tonicité faible explique la prise de posture à la limite de l'équilibre. La tonicité augmenteavec l'âge, la stabilité du tronc et du cou aussi. Mais cette tonicité peut devenir trop forte et entraîner des raideurs.
  • Mouvement des yeux: la capacité à capturer un objet, à le suivre s'il bouge et le lien entre l'équilibre et la vision font appel à des parties du système nerveux différentes mais parfaitement connues.
  • Recherche de mouvements parasites: ils sont rares, augmentent avec l'âge et se remarquent d'abord au repos sur les mains et les pieds. Ils peuvent parfois être amplifiés par la volonté de les contrer ou peuvent être spécifiques à un mouvement particulier.
  • Capacité et qualité de l'écriture
  • Expressions du visage, parole
  • Déglutition
  • Facultés intellectuelles
  • Sensibilité

 

Traitements


Il n'y a pas, à l'heure actuelle, de traitements reconnus pour stopper ou même à ralentir les effets de la dégénérescence neurologique dans l'AT.
Des essais ont cependant été effectués, sont en cours ou en projet sur l'utilisation antioxydants, en injection directe ou par l'alimentation, dans le but de diminuer le stress oxydatif responsable de la dégradation des cellules. D'autres essais sont également en cours avec des médicaments traitant d'autres maladies qui semblent avoir donné des résultat chez certains patients atteints d'AT. Mais on n'en connaît pas encore les effets secondaires potentiels.
Enfin, une équipe française a publié récemment des résultats encourageants d'une thérapie génique réalisée sur trois enfants souffrant d'une maladie neurodégénérative.

Solutions alternatives


En attendant une solution du même type, ce qui est le but d'AT Europe, il est indispensable d'essayer de maintenir le plus longtemps possible les capacités et l'autonomie des patients AT. À cette fin, le neurologue va utiliser les capacités d'adaptation et de compensation du cerveau et élaborer des techniques de contournement avec l'aide de professionnels dont c'est la spécialité :



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Guides

Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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