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For doctors who have already seen several children with Ataxia Telangiectasia, diagnosis can usually be evoked by simple observation of the child. To avoid delays in diagnosis, it is important to know that:

Telangiectasia

They are often absent in early disease. Physicians examining a ataxic child may exclude ataxia telangiectasia if they don't observed any telangiectasa. Most of the time, these appear at about 6 years old and sometimes later.

ENT and Pulmonary Infections

When a child has repeated bronchial and ENT infections, many explanations are possible, but will, especially in serious cases, getting doctors to achieve an immune balance. The AT is a rare cause of immune deficiency, and moreover, it is inconsistent: almost 30% of children do not have immune deficiency or it does not impact their condition significantly. It might delay the correct diagnosis.

Ataxia

Ataxia Telangiectasia is often mistaken for congenital cerebellar ataxia, stable over time. Initially, poor balance and ataxia of the trunk are slowly progressing: they can be compensated by a normal psychomotor development between 2 and 6 years old which masks the progression of ataxia and gives the impression of progress. The correct clinical diagnosis is often not mentioned, until the progression of the disease become apparent, unless the patient has a brother or sister who is already affected.

Friedreich's ataxia

Once the disease progression becomes evident, it is often referred to a Friedreich's ataxia. However, this disease occurs later (between 10 and 15 years) and is characterized by pes cavus and kyphoscoliosis. It combines a lack of reflexes and sensory signs: tingling, numbness, sometimes sensory disturbances, and cardiac signs.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

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Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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