A- A A+

Any difficulty of differential diagnosis can be solved easily with the help of laboratory tests.

 

Laboratoire2?-fetoprotein

The most common sign of AT is the high rate of ?-fetoprotein in the blood after the age of 2 years. The ?-fetoprotein is a protein found in the serum of the fetus that is not produced any more, in principle, two weeks after birth. After, finding an abnormal rate may indicate cancer but also a neurological disease, including ataxia telangiectasia.

 

Immunoglobulins

Low levels of antibodies ( IgA, IgG and/or IgE ) can also help guide the diagnosis. However, these data indicating a disorder of the immune system vary from one patient to another and are not always abnormal in patients with AT.

 

Karyotype

Thumbnail imageThe presence of spontaneous chromosome breaks and rearrangements in lymphocytes (white blood cells) and skin fibroblasts (constituents of the structure of the skin), although they are not always present, is another important laboratory sign to look specifically in AT. Similarly, the detection of translocation (exchange) of chromosomal material between chromosomes 7 and 14 is suggestive.

 

Study of the ATM gene

Now that the ATM gene has been identified, it is possible to confirm the diagnosis by trying to detect mutations in the patient's DNA. The team of Professor Dominique Stoppa-Lyonnet helped to highlight the entire ATM gene mutations in all patients identified in France, providing a unique knowledge base in the world.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

Réseau ATEurope

       
 
Forgot Login?   Sign up  
Sur l'Etape du Tour 2014!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1€ par contrat de vente en 2015 (>1000)!
Pour les Foulées du Tertre depuis 2012!
Sur la course Vertigo en 2013 et 2014!
1km parcouru sur un tapis=1€! (pendant 2 jours en 2015)

Organisez votre évènement!

Sports

Fêtes et spectacles

Stands et ventes

Règles et conseils

Ils s'engagent:

Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

Copyright © 2019 ATEurope. All Rights Reserved.
Joomla! is Free Software released under the GNU General Public License.