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medical helvetica,sans-serif; font-size: 1em; background-color: #92d2dd; border: medium solid #333333; text-align: center;">Having another child is possible with the control of prenatal diagnosis.

 

Enlarge the family?

Having a child with Ataxia Telangiectasia does not mean parents have to give up enlarging the family. We saw in the articleTransmission there are 3 chances in 4 that the baby to come does not develop AT. Modern methods of medicine can verify it before birth.

 

How to check?

In the context of genetic counseling, a prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia can be proposed. This is feasible when the genetic mutation is known. Indeed, there is no sonographic signs of whether the unborn baby will be affected by ataxia telangiectasia.

This antenatal diagnosis can be made at different times of pregnancy:

  • from the third month of pregnancy: by a trophoblast biopsy (which will become the placenta)
  • from the 16th week of pregnancy: by puncture of amniotic liquid (amniocentesis)
  • from the 23rd week of pregnancy: by puncture of fetal blood

The gesture is usually done on a one-day hospitalization under general anesthesia, but this should be discussed with the gynecologist.

 

Risks

All these actions must be performed in a experienced gynecologic center given the risk of miscarriage induced. It is however low (1 to 1000) if compared to the risk of having another child with ataxia telangiectasia (1 of 4). Another less obvious risk is the psychologic: the relatively high probability of having an embryo suffering from ataxia telangiectasia (1 of 4) leads to the same probability of abortion, with sometimes significant psychological consequences. It is better to be prepared.

 

Preimplantation Genetic Diagnosis

It is also possible to consider a preimplantation genetic diagnosis, that is to say to select an embryo that is free of ATM gene mutations. This is to be discussed during the genetic counseling. Collaborating Centres of CEREDIH Network can help you in this process.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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