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Another symptom of AT is the increasing difficulty for the person to use their look and follow a target.

This oculomotor disorder must be taken into account with adjustments in everyday life.

Telangiectasia in the eyes are a completely mild symptom, if not the aesthetic discomfort. They have nothing to do with neurological problems that can impair vision.

 

Oculomotor apraxia

Description
Normally, when a noise attracts attention to one side, the eyes are preceeding the head movement of a few tenths of seconds. Conversely, in AT, the head will turn first, then the eyes will follow, but in short jerks. Same thing when it comes to track an object or even fix it, which eventually cause problems, including learning in class to look up and decipher what is written on the blackboard, or even to read. However adaptations are possible.(cf Computer: a tool et For teachers)

Thumbnail imageAffected areas

In the brainstem are located coordination centers of lateral eye movements. These centers receive three types of information:

  • From the frontal lobe of the brain, the order to wear his eyes on an object (will)
  • From the occipital lobe, the order of tracking if the subject moves (vision)
  • Information from the organ of balance in the ear for coordinating body position and gaze

Unlike the first two, this latter function is not affected in AT.

Treatment
Oculomotor apraxia is different from strabismus which is due to impairment of oculomotor muscles.

On other forms of apraxia, treatments are possible, with satisfactory results, based on botulinum toxin injections of the same family as the much more publicized used to eliminate wrinkles ...

Télangiectasies

Although present more prominently in the eye, télangiectasias are also found on the body and have no connection with apraxia described above. That's why they are developed in chapter "Skin / mucous membranes".

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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