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order helvetica, click sans-serif; font-size: 1em; background-color: #92d2dd; border: medium solid #333333; text-align: center;">DNA is our "individual program of manufacture."

help helvetica,sans-serif; font-size: 1em; background-color: #92d2dd; border: medium solid #333333; text-align: center;">A chromosome is a DNA strand temporarily ordered in some way for cell division.

A chromosome consists of genes.

Each gene encodes a protein that, itself, has a function.

There are 25,000 genes in the human genome.

 

DNA

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It is sort of recipe melting countless of chemical operations that will lead to the establishment of a unique individual. It is the internal memory of every living being. DNA molecules (1) are very long: they measure several meters! (3). They are located in the nucleus of cells as disorderly "balls" (2) in normal times. They do compact (4) and arrange themselves into chromosomes only at the time of cell division (5).


CHROMOSOME

Thumbnail imageThere are 23 pairs of chromosomes in a human being with 22 pairs of autosomes and one pair of chromosomes which determines the sex (XX for females, XY for males). In a pair, each chromosome has the same functions as the other, but one comes from the mother and one from the father.

Thumbnail imageAll chromosomes are in the same shape: a long arm (denoted "q") and a short arm (denoted "p") separated by a central point: the centromere.


GENE

Thumbnail imageEach chromosome consists of a DNA molecule whose parts, genes, will allow the construction and development of a tissue or a body function. There are 25,000 in humans, but this is not the best provided in nature.

Note that they do not act directly as a gene itself is not active: it is simply used as a code to produce a protein that will be active and have a specific and indispensable action.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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