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Blocagedesnuclotides Thrapieanti sensUn essai de thérapie génique doit être tenté aux USA sur un ou deux jeunes enfants atteints d’AT à la fin de l’année 2018!

La nouvelle est évidemment formidable, mais elle est, comme souvent, à nuancer, ce que fait d’ailleurs le président fondateur d'ATCP, Brad Margus, dans son courrier (cf ci-dessous).
En effet, outre les incertitudes liées à un tel essai, celui-ci concerne essentiellement la partie neurologique, pour de jeunes enfants présentant un certain type de mutation du gène ATM, en attendant les premiers résultats qui pourraient profiter à plus d’enfants ensuite ...

Deux autres nuances doivent également être évoquées: tout d’abord, cette thérapie ne pourra sans doute pas réparer tous les problèmes qui s’installent au fil du temps dans l’AT, ce qui nécessite que les autres programmes en cours se poursuivent absolument.
Et d’autre part, pour ce premier essai, les besoins en financement sont de 1,4 millions de dollars... pour deux enfants. Mais avec le temps, les coûts de recherche diminuent, souvent rapidement...

Nous allons étudier la manière pour ATEurope de participer financièrement à cet essai, en nous appuyant au préalable et comme toujours sur notre comité scientifique qui doit nous donner son avis sur l'approche proposée. Mais nous avons aussi des engagements vis-à-vis d'équipes de recherche et nos ressources actuelles nous permettent tout juste d'y faire face. Or, leur travail reste fondamental, particulièrement le programme que nous sommes en train de financer (2016-2019 Imagine) qui vise à trouver un lien entre atteinte neurologique et déficit immunitaire dans la maladie. Les résultats pourraient d'ailleurs être déterminants, notamment dans l'élargissement à tous les porteurs de l'AT de la thérapie génique proposée par les américains.

 Nous vous rappelons également que, pour pouvoir participer à un essai thérapeutique, il est préférable d'être inscrit dans une base de données afin de gagner un temps précieux. Ainsi, chaque fois que vous vous rendez chez le médecin pour le suivi de l'AT, vérifiez qu'il transmette bien vos données au registre français du CEREDIH coordonné par le docteur Nizar Mahlaoui.

Ci-dessous la traduction de la lettre que Brad Margus a adressé à ATEurope le 30 décembre 2017.

"Au cours des 24 années où j'ai cherché du soutien pour notre combat contre l'AT, j'ai toujours fait preuve de prudence en décrivant ce que nous espérions réaliser: peut-être une légère amélioration dans une tâche quotidienne comme la déglutition, ou  sur un aspect de la qualité de vie...Mais aujourd'hui, je déborde d'excitation!

En appliquant une approche de thérapie génique appelée "oligonucléotide antisens (ASO)" ou "thérapie antisens", nous pouvons maintenant avoir l'opportunité de produire la protéine ATM fonctionnelle qui manque dans les cellules des enfants souffrant d'AT. J'ai du mal à cacher mon enthousiasme aujourd'hui car nous allons probablement être en mesure d'arrêter le processus de la maladie chez au moins un ou deux enfants atteints d'AT dès cette année!

Plusieurs médicaments ASO ont été récemment approuvés par la FDA (US Food and Drug Administration) pour d'autres maladies qui comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne, l'amyotrophie spinale et la rétinite à cytomégalovirus. Appliquer la thérapie antisens à l'AT implique de réaliser un médicament contenant un court brin d'ARN qui se liera au site muté sur l'ARN de l'enfant AT, l'objectif étant que ses cellules évitent l'épissage de l'ARN causé par la mutation. Le médicament sera ensuite injecté dans le liquide céphalorachidien de l'enfant afin qu'il puisse atteindre le cerveau.

Initialement, seuls les plus jeunes enfants A-T qui ont perdu le moins de cellules cérébrales et qui portent un certain type de mutation seront traités avec cette approche. En fait, un médicament personnalisé sera nécessaire pour chaque enfant. Mais, malgré ces limites, sauver les premiers enfants de cette terrible maladie sera le point culminant de tout ce pour quoi nous avons travaillé. Si nous réussissons, nous mettrons alors toutes nos ressources et notre énergie au service d'autres types de mutations et rendrons la fabrication plus rapide et moins coûteuse. Dans l'espoir que tout se passe bien, nous pourrons ensuite étendre cette thérapie à de nombreux patients AT, peut-être même à ceux qui sont aussi vieux que mes fils

Depuis la fondation d'ATCP, nous nous sommes concentrés principalement sur les traitements, avec l'espoir d'un remède, mais il paraissait toujours si loin. Et pourtant aujourd'hui, nous sommes là, sur le point de dépasser un simple traitement symptomatique pour potentiellement donner une vie entière, normale et saine à quelques-uns d'abord, puis, espérons-le, à beaucoup plus d'enfants nés avec l'AT. Je vous suis tellement reconnaissant d'avoir déjà soutenu la recherche qui nous a menés jusqu'ici.

Pour faire de la prochaine étape une réalité, le projet A-T Children devra dépenser 1,4 million de dollars au cours des douze prochains mois. S'il vous plaît, s'il vous plaît envisagez de rejoindre Vicki et moi en faisant un don spécial pour cette initiative.

Bien à vous,

Brad Margus
Président bénévole et fondateur"

 

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!
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Au diagnostic

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Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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