Un exposé des différentes approches envisagées pour soigner les maladies génétiques et l'ataxie télangiectasie en particulier.
LES PISTES
Forcément complexe
Vu la complexité de l'AT, soigner toutes les personnes atteintes nécessitera certainement de faire appel à plusieurs techniques.
Ainsi, la piste suivie par l'équipe californienne du Pr Gatti ou celle visée par la thérapie génique envisagée aux USA ne doivent-elles concerner que 10 à 15% des malades...
Attention aux annonces
Ces dernières années, par bonheur, quelques annonces d'essais cliniques pour l'AT ont été faites dans le monde.
Mais il convient de toujours rester prudent:
- un essai clinique ne concerne généralement qu'UNE PÄRTIE des malades
- il y a toujours un grand pas entre le laboratoire et la réalité de la maladie
- certains intérêts ne sont pas toujours ceux des malades
La bonne attitude
Tout essai clinique implique de possibles effets secondaires, donc des risques non négligeables.
ATEurope sollicite ainsi son comité scientifique sur chaque nouvel essai clinique pour juger de sa pertinence.
La meilleure attitude est donc de se tenir prêt à participer à un essai en étant inscrit sur la base de données du CEREDIH.
Pour freiner ou stopper l'évolution de la maladie, il faut d'abord identifier la manière dont la protéine ATM manquante joue normalement son rôle et interagit avec les autres dans les processus cellulaires.
Pour cela, elle n'utilise pas toute sa molécule pour chaque processus, mais seulement des parties plus simples de celle-ci qui sont loin d'être toutes connues.
Ceci ouvre des perspectives...
Une protéine codée par un gène a souvent plusieurs fonctions et celles-ci sont localisées à différents niveaux de cette protéine.
Or, le codage d'une protéine se fait dans l'ordre le long du gène: une seule petite altération peut empêcher la production de la protéine.
Pour produire une protéine presque complète et fonctionnelle, une piste serait de passer par dessus l'anomalie, ou de la forcer.
Les chercheurs ont découvert qu'il existe des stades cellulaires précoces où la cellule n'est pas différenciée, n'a pas de spécialité: la cellule souche.
Si on maîtrise cette propriété incroyable qu'ont les cellules souches de prendre la forme de n'importe quelle cellule de l'organisme, leurs applications thérapeutiques potentielles sont nombreuses: réparer un organe lésé ou une fonction, voire les construire.
