Pour fournir une recherche de qualité, les chercheurs ont besoin de données de qualité. Ainsi, ATEurope s’est investi sur le sujet des bases de données pour l’ataxie télangiectasie. En organisant en juin 2016 une rencontre à Paris des personnes les plus les influentes dans le petit monde de l'AT, nous avons permis à tous d'avoir une idée complète du paysage des données dans la maladie alors que des initiatives disparates se sont multipliées ces dernières années.

L'objet de cet article est de faire le point sur ce sujet. Il est aussi d'inviter les familles à vérifier que l'équipe médicale entourant leurs enfants participent bien au recueil des données par le CEREDIH et à s'intéresser à l'initiative américaine.

 

La situation

La base française de données médicales du CEREDIH (coordonnées: ICI) est la plus complète au monde à ce jour. Appuyée sur le réseau des immunologues et coordonnée par le docteur Nizar Mahlaoui, elle recueille directement auprès des médecins les données concernant les enfants atteints d'AT.

Elle a été créée initialement avec le soutien de la famille Ayache, cofondatrice d'ATEurope, puis a été financée par ATEurope. Depuis l'année dernière, elle a trouvé d'autres financements.

Elle a permis, grace à un financement ATEurope, d'améliorer la prise en charge des lymphomes dans l'AT et a débouché sur un projet de recherche plus large concernant ce type de cancers.

Elle alimente par ailleurs la base européenne de l’ESID (European Society for ImmunoDeficiencies). avec les données de quelques autres pays européen.


Notre proposition, avec le docteur Mahlaoui, a donc été de rassembler toutes les données médicales mondiales dans la base européenne ESID. Cette proposition est de loin la plus efficace, la moins onéreuse et la plus pérenne.

 

Des obstacles insurmontables

Des considérations « politiques » ont cependant empêché jusqu’à maintenant que cette initiative voit le jour.

En effet, accompagnant le programme de phase III italien ERYDEX (et ICI), l’association anglaise AT Society a décroché 250 000 € de la part de l’Union Européenne pour construire une base de données médicales servant à alimenter cet essai. Alors qu'elle avait connaissance de notre projet et de l'existence de la base de données ESID, elle a préféré repartir de zéro.

Outre ce choix incompréhensible, une des craintes est l’utilisation mercantile des données par la société privée Erydel, voire leur confiscation, malgré les garanties orales apportées par ATSociety.

De plus, si ATSociety nous a assuré avoir prévu le financement pour la maintenance de cette base de données sur le long terme, nous ne savons pas comment, ceci d’autant plus que le Royaume Uni vient de sortir de l’Europe.

L’influence combinée de Erydel et de AT Society dans la communauté internationale, notamment parce que la plupart des pays participe au test de phase III ERYDEX (tous ceux où l’AT est administrée par une instance de neurologues, soit la majorité), a constitué un obstacle pour les rallier au projet ESID (pour rappel: "I"  pour Immunology).

 

L'espoir

Néanmoins, les cliniques anglaises ont entrepris de numériser tous leurs dossiers dans une base de données nationale (ils n'étaient pour l'instant consignés que sur des dossiers papier). Ce projet est financé par l’autre association anglaise, Action for AT, qui était plutôt favorable à la solution ESID.

 

Malgré tout, compte tenu de ce qui a été évoqué ci-dessus, la solution ESID est actuellement au point mort.

 

La base de données américaine

Une autre nouvelle initiative fonctionne actuellement aux États-Unis.

En plus de recueillir un certain nombre de données similaires à celle que la base française contient déjà (mais pas toutes), ce projet permettra à terme de recueillir d'autres éléments nouveaux comme des examens médicaux ou encore des éléments fournis directement par les familles, par exemple sur le comportement ou la nutrition.

Voici un email explicatif écrit par Jennifer Thornton d'ATCP, la coordinatrice du projet :

" La plateforme de données internationale sur les familles AT et le projet de séquençage du génome

Rejoignez-nous pour nous aider à mieux comprendre l’ataxie-télangiectasie (AT) et accélérer le développement de traitements. Les recherches sur les données cliniques et la salive de votre enfant peuvent contribuer à améliorer la santé des personnes atteintes d’AT.

La plateforme de données internationale sur les familles AT est un projet axé sur les patients et supervisé par les familles et les spécialistes du monde entier, qui permet de mettre à la disposition des chercheurs des informations médicales et des données génétiques. Nous faisons appel à des partenaires stratégiques pour divers aspects de cette initiative, notamment le Broad Institute of MIT and Harvard, qui procédera au séquençage du génome. Cette plateforme permettra aux chercheurs du monde entier d’accéder rapidement et efficacement aux données patient importantes dans le but de favoriser les découvertes.

Voici comment vous pouvez participer :

  • Remplissez des questionnaires sur la façon dont l’AT affecte votre enfant. Ce questionnaire vous demandera de décrire ses symptômes et ses antécédents médicaux. Nous demandons à tous les patients atteints d’AT de remplir le questionnaire afin que les chercheurs puissent utiliser les informations que vous fournissez pour leurs futures études (toutes les informations d’identification sont supprimées).
  • Téléchargez votre dossier médical sur la plateforme. (Facultatif)
  • Partagez un échantillon de salive pour le séquençage du génome. Nous vous ferons parvenir un kit de prélèvement, que vous utiliserez pour recueillir un échantillon de salive et que vous nous renverrez dans le colis préaffranchi fourni. (Facultatif)

Nous vous tiendrons au courant des dernières découvertes rendues possibles par la participation de votre enfant.

Si vous êtes intéressé(e) par une participation à cette initiative, veuillez vous inscrire sur https://atfamilies.org/?locale=fr.

Pour toute question, envoyez-nous un e-mail à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. ou téléphonez au +1 954-481-6611 et demandez à parler avec le personnel de l’étude A-T Children’s Project."

 

En conclusion

Concernant la base de donnée portée par AT Society, nous ne comprenons toujours pas son intérêt dans la mesure où elle réplique ce que la base de données ESID existante pouvait  faire rapidement. C'est un obstacle considérable au projet que nous portons et une perte de temps et de moyens tout aussi considérable. Les Américains partagent cette position.

Nous avions convenu avec ATCP d'essayer de faire cohabiter leur nouvelle base de données avec la base ESID. Cette collaboration est aujourd'hui au point mort. Nous allons essayer de la relancer.

En attendant, vous pouvez aller visiter leur site Internet (lien ci-dessus et en page d'accueil du site ATEurope) et, éventuellement, participer. Il convient néanmoins de leur poser toute question utile, notamment sur l'utilisation future et la protection des données que vous fournirez.

Enfin, il est d'une importance capitale que vous vérifiiez avec vos médecins qu'ils participent bien au recueil des données par la base française du CEREDIH (coordonnées: ICI). C'est sans doute pour nous, les familles, le meilleur moyen  de participer activement à la recherche médicale contre l'AT.

 

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

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Urgences (Fr)

En cas d'urgence en France, présentez tout de suite cette fiche au médecin (élaboration coordonnée par Orphanet).

Urgences (US)

En cas d'urgence dans un pays non francophone, c'est cette fiche qu'il faut présenter au médecin ( site de l'association américaine ATCP).

Au diagnostic

Un petit guide pour faire face à l'annonce de la maladie.

Toutes les références

Tous les guides parus sur l'AT dans le monde.

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

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ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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