La protéine qu'il code a un rôle important dans le processus de division cellulaire et dans la réparation des cassures double brin d'ADN. Ceci la place au coeur de la recherche contre le cancer.
Ainsi, même si l'Ataxie Télangiectasie reste une maladie orpheline, comprendre le rôle du gène ATM est essentiel dans la lutte contre nombre d'autres affections beaucoup plus étendues.