QUI EST CONCERNÉ?
On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.
On peut être atteint d'ataxie télangectasie en ayant des parents qui ne l'ont pas.
Il faut que chacun des parents soit porteur d'une anomalie (dans la grande majorité des cas).
L'AT est une maladie autosomique récessive.
Autosomique
qui touche indifféremment les 2 sexes.
Récessif
Dans notre patrimoine génétique, nous avons tous 2 alléles du même gène, c'est-à-dire deux fois la copie du gène. L'un nous vient de notre mère, l'autre de notre père.
Un gène est dit "dominant" s'il suffit qu'une des deux copies soit altérée pour que s'exprime une anomalie. Dans ce cas, le parent qui l'a transmise est en principe malade lui aussi.
Un gène est dit "récessif" s'il faut une altération des deux copies pour exprimer une maladie. Dans ce cas, aucun des parents ne présente d'anomalie alors qu'ils sont tous deux porteurs d'une copie défectueuse du gène. C'est le cas d'ATM: il faut que chacun des parents porte un allèle altéré et qu'il le transmette à son enfant.
Il y a donc 1 chance sur 4 pour que le couple ait un enfant présentant une Ataxie Télangiectasie. Dans des cas plus rares, un allèle peut être altéré pendant la conception, donnant le même résultat.
Le conseil génétique et la possibilité de faire un diagnostic anténatal est possible, mais seulement si un enfant est déjà atteint dans la famille et si la mutation responsable de la maladie est identifiée.
En Europe, 1 enfant sur 100 000 est atteint d'ataxie télangectasie.
Il n'y a pas de critère éthnique, économique, géographique ou d'éducation pour être atteint d'AT. Les filles et les garçons sont concernés de la même façon.
En France
Deux études françaises statistiques récentes (cf la recherche) tendent à montrer qu'il y aurait actuellement en France environ 150 cas de patients atteints d'AT. Compte tenu de l'espérance de vie de ces patients et des cas non identifiés, la prévalence moyenne est donc d'environ 1/100 000, valeur considérée comme valable dans toute l'Europe.
A l'étranger
Les chiffres à l'étranger:
- 1/300 000 au Royaume Uni selon l'AT Society. (association anglaise)
- 1/40 000 (aux Etats Unis) selon les américains de l'AT Children Project (association américaine), peut-être plus si on considère tous les enfants, surtout les plus jeunes, qui sont décédés et n'ont pas été correctement diagnostiqués.
Ces chiffres semblent très différents, variant d'un facteur 10. Cependant, l'estimation anglaise paraît faible en prenant en compte qu'environ 1% de la population serait porteur du gêne ATM défaillant et que celui-ci est récessif (cf Transmission). L'estimation américaine paraît un peu forte et nous ne savons pas sur quelles références elle se base .
A noter que ces probabilités très faibles sont considérablement augmentées en cas d'union consanguine, et ceci comme pour toutes les maladies récessives. C'est une évidence: il y a une chance beaucoup plus forte de retrouver l'altération d'un même gène au sein d'une même famille, donc à la fois chez l'homme et la femme dans un couple qui aurait un lien de parenté, même éloigné.
Dans tous les cas, ces statistiques sont impressionantes de prime abord et exacerbent le sentiment de solitude. Sommes-nous seuls pour autant ?...eh bien pas plus face à la maladie (7000 maladies rares identifiées) que face à la recherche: il y a 250 000 nouveaux cas de cancers chaque année en France et le gène ATM joue sans doute un rôle pour une partie d'entre eux. Il est donc régulièrement sous les objectifs des microscopes des chercheurs...