L'ataxie télangiectasie, c'est quoi ?
L'ataxie télangiectasie (AT) ou syndrome de Louis-Bar est une maladie rare, neurodégénérative, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités. Ataxie signifie "manque de coordination" et les Télangiectasies sont des vaisseaux sanguins visibles en particulier sur le blanc des yeux.
L'AT associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par une sensibilité accrue aux infections, des signes neurologiques, des télangiectasies et un risque augmenté de cancers.
Qui est concerné?
QUI EST CONCERNÉ?
On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie.
Le gène ATM
LE GÈNE ATM
La déficience du gène ATM est responsable
de l'ataxie télangiectasie.
Cette partie décrit son rôle essentiel dans l'organisme.
Sur le chromosome 11
Le gène ATM, un des plus long du génome, est situé sur le chromosome 11.
La protéine ATM qui en est issue a de multiples fonctions dans tout l'organisme.
C'est ce qui fait malheureusement que l'AT n'est pas facile à traiter...
Des mutations diverses
Compte tenu de sa longueur, les mutations du gène ATM sont nombreuses et toutes différentes dans la maladie.
C'est en partie ce qui explique la différence dans l'expression des symptômes entre les personnes atteintes d'AT.
Un gène de contrôle
La protéine ATM est un des points de contrôle du cycle cellulaire. Elle s'assure notamment de l'intégrité du génome au cours de ce processus, mais son rôle a aussi été démontré dans la régulation du stress oxydant, sans compter le millier d'autres protéines avec lesquelles elle interagit...
L'ADN est notre "programme individuel de fabrication".
Un chromosome est un brin d'ADN ordonné temporairement d'une certaine manière pour la division cellulaire.
Un chromosome est constitué de gènes.
Chaque gène code une protéine qui, elle-même, a une fonction.
Il y a 25000 gènes dans le génôme humain.
