SUIVI MÉDICAL
En cas d'urgence
Centre de référence
Le centre français de référence pour l'ataxie télangiectasie est le CEREDIH à l'hôpital Necker qui centralise toutes les données sur la maladie.
Son responsable, le Dr MAHLAOUI, vous orientera vers le centre de prise en charge le mieux adapté dans votre région.
Médecin de référence
Le médecin référent est généralement soit l'immunologue, soit le pneumologue. Cela dépend de la manière dont les symptômes correspondants s'expriment, celle-ci étant différente chez toutes les personnes atteintes.
Le CEREDIH peut vous guider.
L'immunologue doit, avec le neurologue, être le médecin référent.
En effet, si les signes neurologiques de l'AT peuvent être gérés par une prise en charge paramédicale, les dangers proviennent essentiellement de la déficience du système immunitaire.
Le rôle de l'immunologue va donc être d'analyser cette déficience, différente en fonction des AT, et de prescrire les traitements ad hoc.
Le neurologue est souvent pour l'ataxie télangiectasie le médecin du diagnostic.
Il est indispensable pour expliquer les signes neurologiques et bien sûr, pour mettre en application les progrès de la recherche.
Même en l'absence de traitement pour stopper la dégradation neurologique, une bonne prise en charge paramédicale précisée par le neurologue permet une meilleure qualité de vie.
Les patients atteints d'AT sont particulièrement à risque de pneumopathie:
- en cas de déficit immunitaire,
- à cause des possibles fausses routes
Qui plus est, leur capacité pulmonaire peut se dégrader assez vite si elle n'est pas entretenue.
C'est le rôle du pneumologue de la surveiller et prescrire les méthodes nécessaires pour la maintenir.
L'absence fréquente d'immunoglobulines IgA et le vieillissement accéléré des tissus expliquent les affections plus ou moins sérieuses de la peau et des muqueuses chez les patients AT.
Ainsi, toutes doivent être prises au sérieux du fait de leur capacité à s'aggraver. C'est le rôle du dermatologue.
Il est important qu'il connaisse bien les déficits immunitaires et le mécanisme de l'ataxie télangiectasie, l'idéal étant qu'il fasse partie d'une équipe pluridisciplinaire.
Le médecin de médecine physique et de réadaptation (MPR) coordonne les différentes spécialités présentées au chapitre Paramédical avec les objectifs, pour le patient souffrant d'ataxie télangiectasie, de :
- maintenir, voire améliorer des fonctions ou, à défaut, tenter de ralentir les effets fonctionnels de l'atteinte dégénérative progressive
- favoriser l'autonomie
- améliorer la qualité de vie
Il doit être en relation avec le médecin référent.
