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Ataxia telangiectasia is difficult to diagnose. Thus, it is generally long. This section discusses the symptoms of the disease and its evolution, parameters to be considered for the diagnosis and the possibility of prenatal diagnosis in a family project.

It is estimated that ataxia telangiectasia affects 1 in 100 000. This section argues that estimate and how the disease spreads

Impairment of the ATM gene is responsible for ataxia telangiectasia. This section describes its essential role in the body.

80% of children with ataxia telangiectasia have an immune deficiency, different from one child to another. To understand the role of this factor in the evolution of the disease, a reminder of immunity is made here before the explanation of the role of the ATM gene in this deficiency and pulmonary effects that it induces.

Ataxia telangiectasia is also a progressive neurological disease. This section describes how the different parts of the body are affected.

Cancers are a feature of the evolution of ataxia telangiectasia. This chapter outlines the mechanisms and the main types of cancers found in the disease.

By its function, the ATM gene is ubiquitous in the body, so that the symptoms of ataxia telangiectasia are extremely varied. Thus, skin, growth and regulation of certain hormones may be affected.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

Évènements

Des fêtes, des stands, des exploits, des concerts ou la mobilisation des enfants pour leurs copains... retrouvez-les tous ici! Et pour vous lancer, suivez le mode d'emploi!

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Ils sont chercheurs, sportifs, artistes ou simplement bénévoles. Leur seule motivation: redonner le sourire aux enfants d'AT Europe!

Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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