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patient helvetica, pill sans-serif; font-size: 1em; background-color: #92d2dd; border: medium solid #333333; text-align: center;">Puberty is delayed among teenagers with ataxia telangiectasia.

It is even more difficult to handle psychologically as their reproductive system is also altered.


Puberty is already a difficult passage in normal times, but it is even harder to live for children with AT as their motor problems have already taken over their lives. They also face another problem: delayed puberty like in many chronic diseases and a reproductive system which is adversely affected by Ataxia Télangienctasia.

 

Girls

The ovary contains a stock of oocytes from intrauterine life (which will then become ovums). Thus, at birth, it is of 1 to 2 million and at puberty, of 400 000. It is less than 1000 at menopause. Girls with ataxia telangiectasia have small ovaries devoid of this initial stock: this is called premature ovarian failure which unfortunately results in sterility.

 

Boys

The process is similar, spermatogenesis (the process that led to the production of male spermatozoon) being blocked from the outset. Infertility is, again, inevitable.

 

In the already very dark picture of ataxia telangiectasia, it is clear that the announcement is not without effect, so that one may wonder whether to do it. It requires in any case psychological support (see Psychologist").

In addition, hormonal deficiencies can cause developmental delays of sexual characteristics and present long-term adverse effects, with for example the risk of osteoporosis in women. The advisability of hormone replacement therapy is to discuss with the doctor, all opinions not being consistent.

L' AT, c'est quoi?

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie rare, neurodégénérative et immunodépressive, maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et provoque de graves incapacités... SUITE

La recherche

La recherche sur le gène ATM en France et dans le monde. Comment combattre une maladie comme l'ataxie télangiectasie? Les projets scientifiques d'AT Europe.

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Etudes ouvertes aux familles

CEREDIH

La base de données française tenue par le CEREDIH, partenaire privilégié d'ATEurope, renferme probablement les données médicales les plus complètes au monde et toutes les mutations génétiques des personnes françaises atteintes d'AT. Parlez-en à vos médecins!

La base de données française

CURIE

Dans le cadre de la recherche d'un lien entre cancer du sein et gène ATM, l'étude CoF-AT de l'institut Curie rassemble des données sur les femmes hétérozygotes pour ce gène, c'est-à-dire porteuses saines d'une copie déficiente du gène comme peuvent l'être les mamans des enfants atteints d'AT et d'autres membres de leur famille. Faites-vous connaître!

Étude CoF-AT
de
l'institut Curie

Global AT family data project

ATCP aux USA vient de mettre en place une base de données mondiale liée à l'AT. Complémentaire de celle du CEREDIH, elle permet aux familles concernées de transmettre des données qui n'étaient pas recueillies jusque là, comme les imageries de type IRM ou scanner ou des informations liées aux aptitudes, au comportement ou encore à l'alimentation, etc. Parallèlement, un programme de recueil de 500 génomes complets est mis en place. Vous pouvez participer!

La base mondiale des autres données

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