Le cancer est incontestablement un des plus grands risques dans l'Ataxie Télangiectasie; en réalité, le deuxième après les infections pulmonaires.
Environ ¼ des personnes atteintes d'AT développe un cancer, le risque augmentant avec l'âge.
La fréquence des cancers est également plus importante dans les familles des patients atteints d'AT.
Cancer
Le cancer désigne un grand nombre de pathologies qui s'expriment parfois de manière visible: peau, tumeur grossissante..., parfois de manière invisible: cancer touchant des cellules sanguines par la moelle osseuse au niveau d'un organe (poumons, os) avant que des symptômes n'apparaissent. Mais elles ont toutes quelques points communs:
- Tout le monde n'est pas égal face au cancer: le développement d'un cancer dépend du matériel génétique de chacun. Ceci explique le facteur héréditaire et la présence familiale d'un même type de cancer.
- L'environnement et l'exposition aux facteurs de risques sont également des facteurs hautement contributifs (cigarette, polluants, radiations...).
- Sur un sujet « sain », le développement d'un cancer peut prendre des dizaines d'années, l'affaiblissement progressif des défenses de l'organisme pouvant l'expliquer.
- Tous les cancers sont des dégénérescences de cellules qui ne sont pas reconnues comme telles par le système immunitaire et peuvent ainsi proliférer, altérant de plus en plus le fonctionnement de l'organisme
Processus dans l'AT
Au chapitre "Le gène ATM", il a été décrit le processus qui, au cours du cycle cellulaire, autorise dans l'organisme des patients atteints d'AT la multiplication de cellules anormales lors de cassures double brin de l'ADN.
Ceci correspond parfaitement à la définition d'un cancer et explique les cas de cancers observés chez eux: estomac, cerveau, ovaires, peau, foie, larynx, poumons et glande parotide (la plus grosse des glandes salivaires).
Dans la grande majorité des cas, les cancers des patients AT sont des leucémies ou des lymphomes, des cancers du système immunitaire.
Cancers dans les familles des enfants atteints d'AT
Un hétérozygote est un porteur sain d'un allèle défaillant (tout individu possède deux allèles, deux copies, de chaque gène). Nous, parents d'enfants atteints d'ataxie télangiectasie, sommes hétérozygotes pour une mutation du gène ATM.
Dès la fin des années 80, les chercheurs remarquent que les hétérozygotes pour des mutations d'ATM (parents, oncles et tantes, grand-pères, grand-mères, cousins, etc...) présentent un taux de cancers anormalement élevé, le plus fort étant le cancer du sein. Mais chaque étude sur le sujet comporte son lot d'imprécisions et leurs résultats ne permettent pas de se faire une idée précise.
C'est pour cette raison qu'en juin 2003, une équipe de l'INSERM dirigée par le Pr. Dominique Stoppa-Lyonnet lance une étude en France, dans le cadre d'une étude internationale à grande échelle, sur le cancer du sein et sur une période conséquente de plusieurs années. Cette étude est appelée étude Cohorte de Femmes apparentées à un enfant atteint d'Ataxie Télangiectasie, soit CoF-AT (cliquez sur le lien pour en avoir le détail). Il est important d'y participer.
Perspectives
Nous, parents, pouvons pour une fois agir un peu en les préservant des facteurs connus pour favoriser ces affections.
Certes, la sensibilité des personnes atteintes d'AT aux techniques habituellement utilisées dans la lutte contre les cancers, chimiothérapie et radiothérapie, restreint les traitements potentiels. Mais elle ne signifie pas que traiter un cancer est impossible, loin de là.
En réalité et de manière générale, ces traitements ne satisfont pas les chercheurs car il ne sont pas assez ciblés et provoquent, même si c'est de moins en moins vrai, des dommages sur des parties saines de l'organisme, lequel est déjà affaibli par le cancer lui-même. C'est un peu comme si, pour toucher à coup sûr un criminel, la police tirait dans la foule .
De nombreux autres moyens plus précis sont donc à l'étude (cf "la recherche"), par exemple avec les cellules souches, les virus génétiquement modifiés, les nanoparticules...
Et puisque nos enfants sont hypersensibles aux cancers, puisque le gène ATM est au centre de certains processus cancéreux, alors il intéresse la recherche contre le cancer et par extension, contre l'Ataxie Télangiectasie.
