On peut être atteint d'ataxie télangectasie en ayant des parents qui ne l'ont pas.
Il faut que chacun des parents soit porteur d'une anomalie (dans la grande majorité des cas).
L'AT est une maladie autosomique récessive.
Autosomique
qui touche indifféremment les 2 sexes.
Récessif
Dans notre patrimoine génétique, nous avons tous 2 alléles du même gène, c'est-à-dire deux fois la copie du gène. L'un nous vient de notre mère, l'autre de notre père.
Un gène est dit "dominant" s'il suffit qu'une des deux copies soit altérée pour que s'exprime une anomalie. Dans ce cas, le parent qui l'a transmise est en principe malade lui aussi.
Un gène est dit "récessif" s'il faut une altération des deux copies pour exprimer une maladie. Dans ce cas, aucun des parents ne présente d'anomalie alors qu'ils sont tous deux porteurs d'une copie défectueuse du gène. C'est le cas d'ATM: il faut que chacun des parents porte un allèle altéré et qu'il le transmette à son enfant.
Il y a donc 1 chance sur 4 pour que le couple ait un enfant présentant une Ataxie Télangiectasie. Dans des cas plus rares, un allèle peut être altéré pendant la conception, donnant le même résultat.
Le conseil génétique et la possibilité de faire un diagnostic anténatal est possible, mais seulement si un enfant est déjà atteint dans la famille et si la mutation responsable de la maladie est identifiée.
